#деньвкалендаре #мирнауки
🗓 Международный день редких заболеваний, ежегодно отмечаемый 28 февраля (или 29 февраля в високосный год), приобрел поистине глобальный масштаб. Зародившись в Европе, этот день в 2009 году вышел далеко за её пределы, объединив пациентов, врачей, политиков и представителей фармацевтической индустрии из США, Канады, Латинской Америки, Китая и других стран. Статистические данные о распространенности редких заболеваний варьируются, но общепризнано, что от 3,5% до 5,9% населения планеты, что составляет приблизительно от 300 до 400 миллионов человек (при текущем населении Земли около 8 миллиардов), страдают от этих заболеваний. На сегодняшний день описано более 7000 редких заболеваний, и это число постоянно растет по мере развития медицинских технологий и углубления научных исследований. Разнообразие этих заболеваний невероятно велико: от моногенных расстройств, вызванных мутациями в одном гене, до сложных полигенных заболеваний, в развитии которых участвует несколько генов и факторов окружающей среды. Примерно 75% редких заболеваний имеют генетическую природу, остальные связаны с инфекциями, аутоиммунными процессами, аллергиями или воздействием внешних факторов. Значительная часть (более 70%) генетических редких заболеваний проявляется в детском возрасте, что создает особые сложности для диагностики и лечения. Ранняя диагностика часто критически важна для повышения качества жизни и прогноза заболевания.
🇷🇺 В России ситуация аналогична. Список редких заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения, насчитывает более 273 наименований, включая, например, такие тяжелые патологии, как различные виды рака (рак губы, носоглотки, гортани, пищевода, меланома кожи), нейромышечные заболевания (синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, различные формы мышечной дистрофии), сердечно-сосудистые заболевания (желудочковая тахикардия), а также микозы (зигомикоз) и другие. Официальная статистика указывает на около 36 000 пациентов с орфанными заболеваниями в России, однако, по оценкам Всероссийского общества орфанных заболеваний, реальное число может достигать от двух до семи миллионов человек. В последние годы в России уделяется все больше внимания проблеме редких заболеваний. Значительным прорывом в этой области стало создание крупнейшего в стране биобанка – "Всероссийской коллекции биологических образцов наследственных болезней".
Биобанк создан в рамках реализации мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Минобрнауки России. За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур. Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.
Комплексный подход, объединяющий усилия государства, научного сообщества, фармкомпаний и общественных организаций, позволит улучшить качество жизни миллионов людей, страдающих от редких заболеваний в России и во всем мире. Развитие биобанков, активное использование генной терапии и других современных методов лечения, а также повышение осведомленности населения о проблеме редких заболеваний – ключевые задачи на ближайшие годы.

📎Bara-Ledesma, N.; Viteri-Noel, A.; Lopez Rodriguez, M.; Stamatakis, K.; Fabregate, M.; Vazquez-Santos, A.; Gomez del Olmo, V. Advances in Gene Therapy for Rare Diseases: Targeting Functional Haploinsufficiency Through AAV and mRNA Approaches. Int. J. Mol. Sci. 2025, 26, 578.
📎Laurie, S., Steyaert, W., de Boer, E. et al. Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nat Med 31, 478–489 (2025).
📎New Sights: Genetic Advances and Challenges in Rare Diseases A special issue of International Journal of Molecular Sciences (ISSN 1422-0067). This special issue belongs to the section "Molecular Genetics and Genomics".
📎 Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней

#мирнауки #молодойученый
➡️ В течение последних трёх лет многие научные организации и издательства в России сталкиваются с трудностями при регистрации кодов DOI для своих публикаций.
Организации, которые попали под санкции, не могут работать с CrossRef ни напрямую, ни через посредников. Даже те организации, которые не включены в санкционные списки, испытывают проблемы с оплатой услуг CrossRef, поскольку большинство российских банков также находятся под санкциями.
✅ EDN (eLIBRARY Document Number) — это уникальный код, который присваивается всем документам на платформе elibrary.ru. Его использование и распространение могут помочь в решении ряда проблем, связанных с научной информацией.
✅ Хотя EDN не является международным стандартом, как DOI, он предлагает ряд преимуществ в текущей ситуации. Он обеспечивает уникальную идентификацию публикации внутри системы elibrary.ru, что позволяет эффективно осуществлять поиск, анализ цитирования и мониторинг использования научных работ в России. Это особенно важно для учёных, работающих в областях, где международное сотрудничество ограничено.
Более того, использование EDN способствует созданию независимой российской системы управления научной информацией, снижая зависимость от зарубежных сервисов.
✅ Важно отметить, что EDN не может полностью заменить DOI. Он не обеспечивает такой же уровень глобальной интеграции и видимости, как DOI, и не интегрируется напрямую с большинством международных наукометрических баз данных.
📎 Подробнее о elibrary Document Number читайте на сайте elibrary.ru

#поздравление
Дорогие друзья!
?Пусть Новый 2025 год станет для вас настоящей копилкой радости и успехов. Каждый день пусть приносит новые победы, вдохновение и незабываемые моменты. Желаю, чтобы все ваши достижения были яркими и запоминающимися, а воспоминания о них согревали душу в самые холодные дни.
?Пусть каждый ваш шаг ведет к новым высотам, а трудности становятся лишь временными преградами на пути к успеху.
?Желаю вам искренней любви, поддержки близких и тепла в сердцах. Пусть каждый день будет наполнен радостью и счастьем.
?Пусть ваше здоровье будет крепким, а благосостояние растет.
?Желаю, чтобы наступающий Новый год стал для вас волшебным, полным чудес и приятных сюрпризов. Делитесь положительными эмоциями с окружающими, создавайте новые воспоминания и наслаждайтесь каждым мгновением. С Новым годом!

? Новый год в России — это не только самый любимый праздник, но и время волшебства, ожидания чудес и семейных традиций. Традиции празднования Нового года в России имеют долгую историю, уходящую корнями в древние времена.
Традиция отмечать Новый год 1 января была закреплена указом Петра I в конце XVII века. Он стремился европеизировать российское общество, что включало в себя и новогодние празднования. Появились елки и фейерверки, которые стали неотъемлемой частью праздника.
Настоящее возрождение новогодних празднований произошло в Советском Союзе в 1935 году, когда власти начали активно продвигать Новый год как светский праздник, отделяя его от Рождества. В 1937 году на Кремлевской елке появились такие символы как Дед Мороз и Снегурочка.
Сегодня главными символами новогоднего праздника остаются красиво украшенная елка, Дед Мороз и Снегурочка, бой курантов, а также шампанское и новогодние застолья.
Празднование Нового года - важное культурное событие для россиян, объединяющее семьи и создающее атмосферу радости и надежды на будущее.
❄️ Главные символы Рождества: чем различаются Санта-Клаус, Дед Мороз, Отец Рождество и святой Николай? https://www.kommersant.uk/articles/glavnye-simvoly-rozhdestva-chem-otlichayutsya-santa-klaus-ded-moroz-otets-rozhdestvo-i-svyatoy-nikolay
❄️ КАК Николай Чудотворец стал Санта-Клаусом? https://www.culture.ru/s/vopros/santa/

#объявление
Уважаемые читатели! Обратите внимание на изменения в графике работы библиотеки.

#новыекниги
Уважаемые читатели!
Академик Н.К. Янковский, научный руководитель ИОГен РАН, передал в дар библиотеке 1 и 2-й тома книги Е. Д. Свердлова под названием
? Взгляд на жизнь через окно генома: в 3 томах. — Москва: Наука, 2009-, 2019. - ISBN 978-5-02-040234-8.
Книга охватывает вопросы структурной и функциональной организации генома человека и других организмов, рассматривая их в контексте организации и функционирования клетки. Также она включает обширную библиографию, содержащую современные оригинальные и обзорные статьи.
Книга основана на значительно расширенном курсе лекций, которые автор проводил для студентов старших курсов биологического факультета МГУ. Она затрагивает актуальные проблемы молекулярной биологии, функциональной геномики и эволюционной биологии.
Подробнее ознакомиться с содержанием и взять книги во временное пользование можно будет на абонементе библиотеки с 9 января 2025 года.