#آلزایمر
ادامه

📌دو نوع از بیماری آلزایمر وجود دارد: آلزایمر با شروع زودرس و آلزایمر با شروع دیررس
🔝 @Genetics_Centre 🔝
👈آلزایمر زودرس یک بیماری نادر است که معمولاً 10 درصد از افراد مبتلا به آلزایمر را شامل می‌شود. در چنین افرادی، علائم بیماری قبل از سن 65 سالگی، گاهی در اوایل 30 سالگی ایجاد می‌شود، درحالی‌که اکثریت ‌قریب ‌به ‌اتفاق افراد مبتلا به آلزایمر، بیماری دیررس دارند که در سن 65 سالگی یا بعد از آن رخ می‌دهد. سه جهش تک ژنی مربوط به آلزایمر زودرس وجود دارد که در ژن‌های زیر بروز می‌کند:

◼️ژن پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید (APP) روی کروموزوم 21
◻️ژن پروتئین پرسنیلین 1 (PSEN1) روی کروموزوم 14
◼️ژن پروتئین پرسنیلین 2 (PSEN2) روی کروموزوم 1

➖هرکدام از این جهش‌ها به نوبه خود باعث از کار افتادگی پروتئین APPمی‌شوند که این امر سبب ایجاد پلاک‌های آمیلوئیدی شده که نشانه‌ای از بیماری آلزایمر می‌باشد. ژن‌های دارای این جهش‌های خاص به‌عنوان ژن‌های قطعی یا Deterministic Genes در نظر گرفته می‌شوند، به این معنی که به ‌ارث‌ بردن یکی از ژن‌ها، عملاً نشانه‌ای از آن است که فرد به بیماری آلزایمر مبتلا می‌شود.تحقیقات انجام شده بر روی بیماری آلزایمر با شروع زودرس، به میزان زیادی سبب درک بهتر مراحل ایجاد آسیب مغزی در بیماری آلزایمر با شروع دیررس شده و آنالیزهای ژنتیکی شروع این بیماری در سنین مختلف در یک جمعیت را توجیه کند. همچنین بررسی این بیماران نشان داده است که آسیب‌های مغزی بسیار پیش‌تر از علائم بیماری مانند فراموشی ایجادمی‌شوند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
👈اکثر افراد مبتلا به آلزایمر، به نوع دیررس این بیماری مبتلا هستند که در آن، علائم از اواسط 60 سالگی و بعد از آن آشکار می‌شود.محققان ژن خاصی را کشف نکرده‌اند که به‌ صورت مستقیم باعث بروز دیررس بیماری آلزایمر شود. بااین‌حال، ژن APOE( آپولیپوپروتئینE) که روی کروموزوم 19 قرار گرفته است، یکی از ژن‌هایی به شمار می‌رود که باعث افزایش خطر ابتلا افراد به بیماری آلزایمر شده و دارای آلل‌های مختلفی است.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
◼️آللAPOE ε2 : آلل نسبتاً کمیابی است که سبب مقاومت در برابر ایجاد بیماری می‌شود و اگر بیماری آلزایمر در فردی که این آلل را دارد ایجاد شود سن بروزش نسبت به فردی با آلل APOE ε4 بسیار بالاتر است.
◻️آلل APOE ε3: این آلل طبیعی بوده و نه باعث مقاومت به بیماری و نه باعث افزایش خطر برای ایجاد بیماری می‌شود.
◼️آلل APOE ε4: این آلل خطر ابتلا را در سنین پایین‌ تر افزایش دهد. کسانی که دو ژن ε4 را به ارث می‌برند در مقایسه با کسانی که یک ژن دارند، در معرض خطر بیشتری هستند. محققان تخمین می‌زنند که بین 40 تا 65 درصد از افراد مبتلا به آلزایمر،یک یا دو نسخه از ژن APOE-ε4 دارند. بنابراین آلل APOE ε4به‌عنوان فاکتور خطر برای بیماری آلزایمر در نظر گرفته می‌شود و خطر ابتلا را در فرد افزایش می‌دهد. بااین‌حال، به ‌ارث‌بردن این آلل به این معنی نیست که فرد قطعاً به آلزایمر مبتلا خواهد شد. در بسیاری از موارد افراد دارای این آلل هرگز به بیماری مبتلا نمی‌شوند و افرادی مبتلا نیز وجود دارند که هیچ آلل APOE ε4 در آنها دیده نمی‌شود.
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬

👨‍👨‍👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎

#آلزایمر

🔰ژنتیک و بیماری آلزایمر🔰
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌بیماری آلزایمر یکی از انواع گروه بزرگی از اختلالات است که به نام زوال عقل شناخته می‌شود. بیماری آلزایمر یک بیماری مغزی است که در آن انحطاط پیش‌رونده سلول‌های مغز باعث علائم زوال عقل مانند ازدست ‌دادن حافظه، مشکل در انجام فعالیت‌های روزانه و تغییر در قضاوت، استدلال، رفتار و احساسات می‌شود. این علائم زوال عقل غیر قابل‌برگشت هستند به این معنی که هرگونه ازدست ‌دادن توانایی‌ها برگشتی ندارد. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری آلزایمر وجود ندارد. بااین‌حال، گزینه‌های درمانی و انتخاب سبک زندگی وجود دارد که ممکن است آن را کندتر کند.

📌بیماری آلزایمر اغلب به‌ صورت انفرادی و پراکنده است و موارد محدودی از آن به‌ صورت ارثی و خانوادگی است. شایع‌ترین نوع آلزایمر به‌ صورت انفرادی و پراکنده می‌باشد که در آن هیچ سابقه بیماری در خانواده بیمار مشاهده نمی‌شود. این نوع از آلزایمر به دلیل ترکیب پیچیده‌ای از ژن‌ها و اثر محیط و سبک زندگی ایجاد می‌شود. مهم‌ترین عامل برای ابتلا به این نوع از آلزایمر، افزایش سن می‌باشد. بیشتر علائم آن پس از 60 تا 65 سالگی قابل‌ توجه است. محققان ژن‌های زیادی را یافته‌اند که ممکن است احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر پراکنده را افزایش دهد. این ژن‌ها به‌ صورت مستقیم باعث بیماری آلزایمر نمی‌شوند؛ ولی شما را مستعد ابتلا به آن می‌کنند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌موارد نادر بیماری آلزایمر ارثی یا خانوادگی هستند! بیماری آلزایمر ارثی، علائمی شبیه بیماری نوع پراکنده آن دارد و می‌تواند در هر سنی ایجاد شود. بیماری آلزایمر ارثی کمتر از 5 درصد از کل موارد بیماری آلزایمر را تشکیل می‌دهد. به دلیل تغییر در ژن‌های خاص رخ می‌دهد و می‌تواند مستقیماً از والدین به فرزندان منتقل شود. تا کنون سه ژن PSEN1، PSEN2 و APP کشف شده‌اند که جهش در هریک از آنها باعث بروز بیماری آلزایمر ارثی، قبل از سن 65 سالگی خواهد شد. جهش در این ژن‌ها به‌ ندرت باعث بروز بیماری آلزایمر در افراد 65 سال و بالاتر می‌شود. اگر والدین، هر یک از ژن‌های جهش‌یافتهPSEN1 ، PSEN2 و APP را داشته باشند، فرزندانشان 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به ارث ببرند.

📌محققان، آزمایش ژنتیکی برای بیماری آلزایمر پراکنده توصیه نمی‌کنند! محققان چندین ژن مستعد ابتلا به بیماری آلزایمر پراکنده را شناسایی کرده اند. با ابن حال، اعتقاد بر این است که یک ژن به نام APOE4 بیشترین تأثیر را بر شانس ابتلای فرد به بیماری آلزایمر پراکنده (Sporadic) دارد. برخی افرادی که نگران ابتلا به بیماری آلزایمر پراکنده هستند ممکن است علاقه‌مند باشند که بدانند آیا حامل ژن APOE4 هستند یا خیر. منتها تست ژنتیک برای بررسی این مورد توصیه نمی‌شود. زیرا افرادی که دارای ژن APOE4 هستند ممکن است هرگز به بیماری آلزایمر مبتلا نشوند و افرادی که ژن APOE4 را ندارند همچنان ممکن است به آلزایمر پراکنده مبتلا شوند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌آزمایش ژنتیکی برای بیماری آلزایمر موروثی در برخی موارد در دسترس است! آزمایش ژنتیک تنها یک گزینه برای خانواده‌هایی است که سابقه بیماری آلزایمر ارثی در سنین جوانی را دارند. اگر علاقه‌مند به تست ژنتیکی برای بیماری آلزایمر ارثی در سنین جوانی هستید، در اولین مرحله باید سابقه خانوادگی شما برای این بیماری توسط یک مشاور ژنتیک به طور دقیق بررسی شود تا مطمئن شود الگوی ژنتیکی خانواده شما با این بیماری مطابقت دارد.

📌اگر این مطابقت تأیید شود، باید از یکی از اعضای خانواده که به بیماری آلزایمر در دوران جوانی مبتلا است، نمونه‌ای از DNA گرفته شود. این نمونه سپس برای بررسی تغییرات در سه ژن PSEN1، PSEN2 و APP مورد آزمایش قرار می‌گیرد.

📌اگر این عضو از خانواده حامل جهشی در سه ژن PSEN1، PSEN2 و APP باشد، سایر بستگان می‌توانند آزمایش ژنتیکی انجام دهند تا مشخص شود آیا آنها چنین جهشی در ژن‌های خود دارند، حتی اگر هیچ علائمی از بیماری آلزایمر نداشته باشند.

📌این آزمایش Predictive Genetic Testing یا تست پیش ‌بینی‌ کننده نام دارد که تنها پس از بررسی‌های مشاور ژنتیک و توصیه او قابل انجام است.
🔝 @Genetics_Centre 🔝

#اسکیزوفرنی #Tbx1

🔰کشف ارتباط غیرمنتظره اسکیزوفرنی با نقص در رشد جمجمه🔰
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌یافته‌های پژوهشگران نشان می‌دهد عوامل غیرمغزی مانند نقص در رشد جمجمه ممکن است در ابتلا به اختلالات عصبی از جمله اسکیزوفرنی دخیل باشند.

📌اختلال کروموزومی سندرم حذف 22q11.2 به‌عنوان یکی از قوی‌ترین عوامل خطر ابتلا به بیماری اسکیزوفرنی است.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌اسکیزوفرنی، شیزوفرنی یا روان‌گسیختگی، یک اختلال روانی است که با دوره‌های مداوم یا عودکننده روان‌پریشانه مشخص می‌شود. علایم اصلی این اختلال روانی غالباً توهم شنیداری، هذیان و اختلال تفکر است.

📌سندرم دی جورج که به عنوان سندرم حذف 22q11.2 نیز شناخته می‌شود، در اثر حذف بخش کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد می‌شود. علایم این سندروم ممکن است متفاوت باشند؛ اما بیشتر شامل مشکلات مادرزادی قلب، ویژگی‌های خاص صورت، عفونت‌های مکرر، ناتوانی رشد، ناتوانی ذهنی و شکاف کام است.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 به اسکیزوفرنی مبتلا می‌شوند.

📌دانشمندان بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود در آمریکا در پژوهش خود در این زمینه، دریافتند مخچه مدل‌های حیوانی مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 ، دچار ناهنجاری است؛ به‌ویژه لُب‌های کوچک مخچه به نام‌های فلوکولوس و پارافلوکولوس.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌آن‌ها پس از شناسایی مناطق ناهنجار مخچه هم در مدل‌های آزمایشگاهی و هم در بیماران مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 نتیجه گرفتند ناهنجاری‌ها به شکل‌گیری نامناسب جمجمه مرتبط است؛ علاوه بر این، آن‌ها ناهنجاری جمجمه را با از دست دادن ژن Tbx1 مرتبط دانستند.

📌یافته‌های این پژوهش نشان داد منشأ اختلالات عصبی ممکن است منابع خارج از سیستم عصبی مانند نقص در رشد جمجمه باشد.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌بیشترِ اختلالات رشد عصبی ناشی از نقص در ژن‌هایی است که در مغز نقش دارند؛ اما ارتباط ژن Tbx1 به سندرم 22q11.2 برای پژوهشگران غیرمنتظره بود..

⤵️Nature
🧬Instagram Link🧬

👨‍👨‍👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎

شرکت آرتا ژن با همکاری مرکز تحقیقات و توسعه زیست فناوری دانشگاه تربیت مدرس برگزار می کند:

کارگاه کار با حیوانات آزمایشگاهی در تحقیقات واکسن سازی (در دو بخش تئوری و عملی)

زمان  برگزاری:
6 دی ماه 1403

ساعت:
8 - 14

سرفصل ها:
۱. منشور اخلاقی کار با حیوانات
۲. مهار و هندلینگ موش
۳. انواع روش های دارو رسانی به موش (تزریق، گاواژ، نازال)
۴. .انتخاب روش دارورسانی مناسب
۳. خونگیری و جداسازی سرم از موش
۴. بیهوشی و تشریح موش
۵. آسان کشی

شماره تماس و آیدی تلگرام جهت ثبت نام:
09930876560
@ArtaAdminn

اطلاعات تکمیلی:
@Arta_gene

اینستاگرام:
@Arta_gene

#arta_gene
#کارگاه_کار_با_حیوانات_آزمایشگاهی

🧬🦠@Arta_gene

‍ ‍#بیماری_ویلسون

🔰کیس مبتلا به بیماری ویلسون: بیماری ویلسون یک اختلال نادر ژنتیکی است که بخاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می شود. اختلال در ژن ATP7B که روی کروزوم 13 قرار گرفته و مسئول انتقال مس در بدن می باشد. علائم و نشانه های بیماری ویلسون ممکن است در سنین 6 تا 45 سالگی (اغلب در سن نوجوانی) در فرد پدیدار گردد. به طور کلی، خصوصیات این بیماری شامل ترکیبی از اختلالات کبدی و مشکلات عصبی و روانی است. افراد مبتلا به ویلسون حلقه سبز، طلایی یا قهوه ای در اطراف عنبیه چشم (کایزر-فلاشر) دارند.این فیلم در مورد یک بیمار هست که سال ها به عنوان CP تحت نظر بوده ولی باتوجه به پیشرفت علائم ( توی CP علائم ثابته و پیشرفت دیده نمیشه) و وجود علائمی مثل پارکینسونیسم ( که دربیماران جوان حتما باید شک به ویلسون رو ایجاد کنه) و دیستونی با شک به ویسلون آزمایش‌های مربوطه درخواست شده که سرولوپلاسمین پایین و مس ادرار 24 ساعته بالا بود. درمان ویسلون شامل زینک و پنی سیلامین شروع شده و بیمار طی چند ماه بهبود قابل توجهی پیدا کرده است.🔰

🎥خانم دکتر متینه حیدری (نورولوژیست)🎥

🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬

👨‍👨‍👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎

#ژنتیک_دیابت

🔰عوامل ژنتیکی در دیابت نوع 2🔰
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌تنها 10 درصد از ژن‌ هایی که زمینه ساز ابتلا به دیابت نوع 2 هستند، شناخته شده‌ اند و عمدتاً با زیرگروه‌ های غیرمعمول این اختلال مرتبط می‌باشند. ژن گیرنده انسولین روی کروموزوم p1319 و حداقل پنج ژن ناقل گلوکز به ایجاد دیابت نوع 2 کمک می‌کنند و ممکن است ارتباط های بیشتری از مطالعه ژن گلیکوژن سنتاز، ژن گلوکوکیناز، ژن های MODY و ژن لپتین پدیدار شود.

📌دیابت نوع 2 به طور ساده به عنوان دیابت “بزرگسالان” تعریف شده است. اگرچه با شایع تر شدن دیابت در سراسر جهان، موارد دیابت نوع 2 در افراد جوان نیز مشاهده می‌شود. این نوع از دیابت به طور فزاینده ای در کودکان شایع است.

📌در تعیین خطر ابتلا به دیابت، عوامل محیطی مانند مصرف غذا و ورزش نقش مهمی دارند. اکثر افراد مبتلا به دیابت نوع 2 دارای اضافه وزن یا چاقی هستند. عوامل ارثی نیز مهم هستند اما ژن‌ های درگیر در این بیماری به خوبی تعریف و شناسایی نشده‌ اند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌در اشکال نادر دیابت، جهش در یک ژن می‌تواند منجر به بیماری شود. با این حال تصور می‌شود که در دیابت نوع 2 ژن های زیادی دخیل هستند. “ژن های دیابت” ممکن است تنها یک تغییر ظریف در توالی ژن را نشان دهند و این تغییرات ممکن است بسیار رایج باشند. سختی این مطالعات در ربط دادن چنین واریانت های ژنی رایجی، معروف به پلی‌مورفیسم ‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs)، با افزایش خطر ابتلا به دیابت است.

📌یکی از روش ‌های یافتن ژن‌ های زمینه ساز دیابت، مطالعه ارتباط کل ژنوم (whole-genome linkage) است. در این روش کل ژنوم اعضای خانواده مبتلا اسکن شده و خانواده‌ ها در طول چندین نسل بررسی می‌شوند و یا تعداد زیادی از جفت خواهر و برادران مبتلا، مورد مطالعه قرار می‌گیرند. سپس ارتباط بین بخش ‌هایی از ژنوم و خطر ابتلا به دیابت بررسی می‌شود. تا به امروز تنها دو ژن، کالپین 10 (CAPN10) و فاکتور هسته ای هپاتوسیت 4 آلفا (HNF4A) با این روش شناسایی شده اند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
◀️گیرنده سولفونیل اوره (ABCC8)

📌سولفونیل اوره ها دسته ای از دارو هایی هستند که برای کاهش گلوکز خون در درمان دیابت نوع 2 استفاده می‌شوند. این دارو ها به گیرنده سولفونیل اوره سلول های بتای پانکراس متصل شده و ترشح انسولین را تحریک می‌کنند. گیرنده سولفونیل اوره توسط ژن ABCC8 کد گذاری می‌شود. تنوع ژنتیکی در ژن ABCC8 ممکن است آزاد سازی انسولین را مختل کند.

📌پروتئین کد گذاری شده توسط ژن ABCC8 عضوی از انتقال دهنده های کاست (cassette) متصل به ATP است. این پروتئین ها از انرژی به شکل ATP برای هدایت انتقال مولکول های مختلف در غشای سلولی استفاده می‌کنند. ABCC8 متعلق به زیرخانواده ای از ناقلین است که حاوی کانال کلریدی – که در فیبروز کیستیک (CFTR) دچار جهش شده است – و همچنین پروتئین هایی که در مقاومت چند دارویی دخیل هستند، می‌باشد.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌پروتئین ABCC8 به عنوان گیرنده سولفونیل اوره (SUR) نیز شناخته می‌شود. SUR یکی از پروتئین هایی است که کانال پتاسیم حساس به ATP (KATP) موجود در پانکراس را ایجاد می‌کند. پروتئین دیگری به نام Kir6.2 هسته کانال را تشکیل می‌دهد که توسط ژن KCNJ11 کدگذاری می‌شود. کانال‌های KATP با پیوند دادن سیگنال ‌های حاصل از متابولیسم گلوکز (افزایش ATP) به دپلاریزاسیون غشا (به دلیل بسته شدن کانال‌هایKATP ) و ترشح انسولین، نقش اصلی را در ترشح انسولین ناشی از گلوکز بازی می‌کنند.

📌فعالیت کانال KATP ترشح انسولین را تنظیم می‌کند. سولفونیل اوره ها داروهایی هستند که می‌توانند فعالیت کانال KATP را تعدیل کنند و در درمان دیابت نوع 2 استفاده می‌شوند. آن ها با اتصال به SUR کانال را مهار کرده و ترشح انسولین را تحریک می‌کنند. این پدیده منجر به کاهش سطح گلوکز خون می‌شود.

📌فعالیت کانال KATP نیز توسط نوع فرعی دیگری از SUR تعدیل می شود. (SUR که همچنین به عنوان SUR1 شناخته شده و توسط ABCC8 کدگذاری می شود؛ یا SUR2A و SUR2B که توسط ABCC9 کدگذاری می‌شوند.) تصور می شود که در لوزالمعده، اکثر کانال های KATP مجموعه ای از چهار پروتئین SUR1 و چهار پروتئین Kir6.2 هستند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌جهش در ABCC8 یا KCNJ11 می‌تواند منجر به افزایش ترشح انسولین شود؛ وضعیتی که هیپوگلیسمی هایپرانسولینمی خانوادگی پایدار در دوران نوزادی (PHHI) نامیده می‌شود. تنوع ژنتیکی در ABCC8 نیز در اختلال در ترشح انسولین که در دیابت نوع 2 دیده می‌شود، دخیل است.

📌دو پلی مورفیسم رایج ژن ABCC8 (اگزون 16-3t/cو اگزون 18 T/C) با دیابت نوع 2 ارتباط متغیری دارند. با این حال، اخیراً یک مطالعه بزرگ در بریتانیا نشان داد که شاید این گونه های ABCC8 با دیابت مرتبط نباشند.

🧬Instagram Link🧬

👨‍👨‍👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎

#سقط_جنین_مکرر
ادامه

◀️انواع فاکتورهای ژنتیکی که منجر به سقط جنین می‌شوند
🔝 @Genetics_Centre 🔝
👈آنیوپلوئیدی: به معنای داشتن اختلالات عددی در تعداد کروموزوم‌هاست، یعنی فرد دارای تعداد غیرطبیعی کروموزوم است. آنیوپلوئیدی فراوان‌ترین نوع اختلالات کروموزومی در مردان و زنان است و شامل ترانسلوکاسیون کروموزومی، واژگونی و حذف می‌باشد. آنیوپلوئیدی باعث سقط جنین، کاهش میزان لانه‌گزینی رویان در رحم مادر و تولد نوزادی با مشکلات ژنتیکی می‌شود. آنیوپلوئیدی می‌تواند از والدین به ارث برسد و یا در مراحل رشد ایجاد شود. اینکه فرد بتواند حاملگی خود را ادامه دهد و دارای یک فرزند سالم بشود یا خیر، کاملاً بستگی به نوع آنیوپلوئیدی و اقداماتی است که برای آن می‌توان انجام داد. در این موارد مشورت با یک مشاور ژنتیک و متخصص باروری بسیار کمک‌کننده است.

👈جابه‌جایی متعادل: در 4.5 درصد زوجینی که تجربهٔ سقط مکرر دارند، یکی یا هر دو والد، دارای یک جابه‌جایی متعادل ژنی هستند. در جابه‌جایی متعادل، بخشی از یک کروموزوم دچار شکستگی می‌شود و به ناحیه‌ای از یک کروموزوم دیگر متصل می‌شود. درحالی‌که برخی ناقلین هیچ نشانه‌ای از وجود این اختلال را نشان نمی‌دهند، ولی این اختلال گاهی می‌تواند مشکلات سلامتی جدی ایجاد کند. جابه‌جایی متعادل در یک جنین ممکن است منجر به فقدان، یا داشتن مقادیر اضافی از برخی بخش‌های ژنتیکی شود که نهایتاً ممکن است منجر به سقط جنین شود. حتی برای فردی که حامل چنین جابه‌جایی متعادلی باشد، شانس بالایی برای داشتن یک بارداری سالم وجود دارد. برای چنین فردی، انجام IVF و PGS کمک می‌کند که جنین سالم در رحم کاشته شود و یک بارداری موفق داشته باشد.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
👈جهش در ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR): 30 تا 50 درصد از افراد دارای جهش در این ژن هستند و در اکثر آن‌ها این جهش بی‌خطر است. ولی در برخی افراد این جهش‌ها سبب افزایش خطر بروز سقط خودبه‌خودی، مشکلات سلامتی، بالابودن سطح هموسیستئین و اختلالات بارداری می‌شود. ژن MTHFR برای انجام متیلاسیون برای تبدیل فولات و فولیک‌اسید به شکلی که بدن بتواند از آن استفاده کند ضروری است. واریانت ژنتیکی C667T در ژن MTHFR یک تغییر مشکل‌ساز است و باعث کاهش توانایی 40 تا 60 درصدی بدن برای تولید متیل­فولات است. اگر فردی دارای این واریانت ژنتیکی باشد:

➖باید با یک متخصص باروری مشورت نماید.

➖باید دارای یک رژیم غذایی غنی از فولات که مناسب افراد حامل جهش در ژن MTHFR است باشد. غذاهای مناسب سرشار از فولات شامل: سبزی‌های خام دارای برگ­های سبز تیره، کنگر، عدس، لوبیا، جگر و آووکادو است. همچنین استفاده از فرم­های فعال ویتامین B کمپلکس مانند: ویتامین B6 ( پریدوکسال 5 فسفات) و ویتامین B12 ( متیل کوبالامین) و همچنین اجتناب از مصرف هرگونه مکمل یا غذای حاوی اسیدفولیک ضروری است. برخی از زنانی که دارای جهش در ژن MTHFR تنها با اعمال چند تغییر در رژیم غذایی و مشورت با متخصص، می­تواند یک بارداری سالم داشته باشد.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
👈اختلالات ژنتیکی لخته‌کننده­­ ی خون، اختلالات انعقادی حین بارداری، فاکتور V لیدن: ترومبوفیلی یک اصطلاح کلی برای شرایطی است که بدن فرد به میزان اضافی لخته­ ی خون می ­سازد. در حالت عادی زنان باردار در خطر بروز اختلالات انعقادی هستند، و بروز این مشکل می­تواند در ارتباط با سقط جنین باشد. دو اختلال رایج در لخته‌شدن خون که با بارداری در ارتباط هستند شامل:

➖سندرم آنتی­ فسفولیپید (APS): یک اختلال رایج ترومبوفیلی که غیرژنتیکی، خودایمنی و اکتسابی است و منجر به بروز مشکلات حاملگی می­شود.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
➖فاکتور V لیدن: یک اختلال ژنتیکی انعقاد خون که باعث افزایش خطر سقط مکرر جنین و مشکلات بارداری می­شود.
بسیاری از زنانی که دارای اختلالات انعقادی خون هستند، بارداری بی‌خطر را تجربه می‌کنند. بااین‌وجود بررسی وضعیت آنها به دلیل افزایش خطر بروز سقط جنین، مرده‌زایی، انقباض جفتی و محدودیت رشد داخل رحمی بسیار مهم است.

🧬Instagram Link🧬

👨‍👨‍👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎

#سقط_جنین_مکرر

🔰فاکتورهای ژنتیکی مؤثر در سقط جنین مکرر و تستهای ژنتیک🔰
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌اعتقاد بر این است که مسائل ژنتیکی (به‌ویژه مشکلات کروموزومی) احتمالاً 60 درصد از سقط‌های خودبه‌خودی جنین را باعث می‌شوند. اکثر این مشکلات در زمان لقاح رخ می‌دهد و عوامل ژنتیکی زمینه‌ای در والدین معمولاً باعث ایجاد این پدیده نمی‌شوند. حدود 4 درصد از زوج‌ها با سابقه سقط مکرر، ناهنجاری‌هایی کروموزومی دارند که ممکن است در بارداری بعدی بروز کند. خوشبختانه آمار نشان می‌دهد که بسیاری از این زوج‌ها بارداری طبیعی دارند. برای بررسی علل سقط مکرر، علاوه بر تست‌های ایمونولوژیکی ناباروری، انجام تست‌های ژنتیک نیز راهی برای آگاهی از اتفاقاتی است که در بدن ما رخ می‌دهد و برخی از آنها احتمالاً بر باروری اثرگذار هستند.

◀️تست‌های ژنتیکی در دسترس برای زوج‌هایی با سابقه سقط‌های مکرر
🔝 @Genetics_Centre 🔝
1️⃣کاریوتایپ

📌این آزمایش ناهنجاری‌های کروموزومی را که خطر سقط جنین و تولد نوزادی با مشکل ژنتیکی را افزایش می‌دهد، بررسی می‌کند.

📌زوج‌هایی با سابقه سقط‌هایی متعدد (3 یا بیشتر) که برای بارداری طبیعی یا انجام IVF (لقاح خارج از رحم در محیط آزمایشگاه) برنامه‌ریزی کرده‌اند، کاندید مناسبی برای آزمایش کاریوتایپ ژنتیکی هستند. اگر کمتر از 3 سقط خودبه‌خودی داشته‌اید، اما به دلیل سابقه خانوادگی یا عوامل دیگر احساس می‌کنید در معرض خطر بالایی هستید، این تست گزینه مناسبی برای شما می‌باشد.

2️⃣غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS)
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌اگر در حال برنامه‌ریزی برای انجام IVF هستید و سابقه سقط جنین دارید، PGS می‌تواند جنین‌های سالم را که احتمال لانه‌گزینی و رشد طبیعی آنها بیشتر است، غربالگری کند.

📌 افرادی که دارای عوامل افزایش‌دهنده ­ی خطر سقط مانند وجود سابقه­ ی خانوادگی برای بیماری‌های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، اختلالات لخته‌شدن خون، مشکلات باروری وابسته به سن (کاهش سلامت سلول تخم یا اسپرم) و یا ناباروری­ های بدون دلیل مشخص هستند، کاندیداهای مناسبی برای انجام این تست هستند.

3️⃣آزمایش بافت جنین

📌برای خانمی که یک سقط را تجربه کرده است و قصد انجام کورتاژ و حذف جنین از بدن خود را دارد، تهیهٔ کاریوتایپ ژنتیکی از بافت‌های جنینی خارج شده از بدن مادر، می‌تواند به مشخص‌شدن مشکل ژنتیکی جنین، کمک کند.

📌افرادی که هیچ یک از فاکتورهای خطر دیگر، مانند عدم تعادل هورمونی، مشکلات تیروئید، مشکلات ایمونولوژیکی و ضعف رحم را ندارند برای انجام این تست مناسب هستند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
◀️چگونه ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی منجر به سقط جنین می‌شود؟

📌علل ژنتیکی ازجمله ناهنجاری‌های کروموزومی ممکن است در بیش از 90 درصد از سقط جنین قبل از هفته هشتم، 50 درصد بین هفته‌های 8 تا 11 و 30 درصد بین هفته‌های 16 تا 19 نقش داشته باشد. بااین‌حال، سقط‌های مکرر بیشتر به دلایل غیر ژنتیکی است؛ بنابراین فقط حدود 30 تا 50 درصد از این موارد به دلیل ناهنجاری‌های کروموزومی است.

📌جهش‌های ژنتیکی از جمله ناهنجاری‌های کروموزومی، می‌توانند عملکرد ژن را مختل کنند. اگر ژن‌های مختل شده برای رشد جنین مهم باشند، می‌تواند رشد جنین را متوقف کرده و منجر به سقط جنین شود. در این شرایط، سیستم ایمنی مادر نیز ممکن است این اختلال در رشد را تشخیص داده و به بارداری پایان دهد.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌بیشتر ناهنجاری‌های ژنتیکی که در جنین‌ها یافت می‌شوند از خطاها در هنگام ایجاد سلول‌های تخمک و اسپرم یا بلافاصله پس از لقاح ناشی می‌شوند. این ناهنجاری‌ها که در اکثر سقط‌های زودرس نقش دارند، تصادفی هستند. بسیاری از علل ریشه‌ای این جهش‌های تصادفی را می‌توان از طریق تغییر رژیم غذایی و سبک زندگی برطرف کرد.

📌در برخی موارد، به‌خصوص درمورد سقط‌های مکرر، یکی از والدین یا هر دو می‌توانند ناقل ژنتیکی برای واریانت‌هایی باشند که در سقط جنین نقش دارند. به‌عنوان‌مثال، جابه‌جایی‌های کروموزومی در 5 درصد از زوج‌هایی که دچار سقط مکرر حاملگی هستند، دیده می‌شود. خوشبختانه اکثر این زوج‌ها در نهایت می‌توانند بارداری سالمی داشته باشند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝

#ژنتیک_دیابت
ادامه
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌بیماری خود ایمنی زمانی ایجاد می‌شود که سیستم ایمنی به بافت های بدن حمله کند. خطر ابتلا به بیماری های خود ایمنی گاهی به آلل های ژن HLA در بدن مربوط می‌شود. دیابت نوع 1 در بین این بیماری ها منحصر به فرد است زیرا آلل های HLA چند گونه رفتار کرده و ممکن است خطر ابتلا به دیابت را افزایش دهند، روی آن تأثیری نداشته باشند یا حتی ما را از ابتلا به آن محافظت کنند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌ژن‌های HLA پروتئین‌هایی به نام (MHC) major histocompatibility complex را کد می‌کنند. دو دسته اصلی از پروتئین ‌های MHC وجود دارد که هر دو زنجیره ‌ای از اسید های آمینه را ارائه می‌دهند. این زنجیره ها آنتی ژن نامیده می‌شوند و سلول های ایمنی (به نام سلول هایT) آن ها را تجزیه و تحلیل ‌و شناسایی می‌کنند. MHC کلاس I زنجیره هایی را از داخل سلول ها ارائه می‌دهد، در حالی که MHC کلاس 2 زنجیره هایی را از خارج سلول ها ارائه می‌دهد.

📌اگر سلول های T به زنجیره ارائه شده در MHC متصل شوند، سلول T بلافاصله حملات قدرتمندی را توسط سایر سلول های ایمنی بدن را تدارک می‌بیند. در حالت ایده آل، بدن فقط حاوی سلول های T است که به زنجیره های ارگانیسم های عفونی (ویروس ها، باکتری ها و غیره) و سلول های تومور متصل می‎شوند. خلاف این پدیده در بیماری های خود ایمنی مانند دیابت دیده می‌شود: سلول های T به زنجیره هایی از سلول های سالم بدن متصل شده و آن ها را از بین می‌برند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌آلل ‌های مختلفی از ژن‌های HLA وجود دارد که منجر به تولید انواع مختلفی از پروتئین ‌های MHC می‌شوند و اجازه می‌دهند تا زنجیره‌ های مختلفی توسط سلول ‌ها ارائه شود. وراثت آلل های خاص HLA می‌تواند بیش از نیمی از ریسک ژنتیکی ابتلا به دیابت نوع 1 را تشکیل دهد. ژن های کد کننده پروتئین های کلاس دو MHC قوی ترین ارتباط را با دیابت دارند. این ژن ها HLA-DR، HLA-DQ و HLA-DP نامیده می‌شوند.

📌در جوامع عمومی، تنها نیمی از افراد یک کپی (الل) از ژن DR به نام DR3 و DR4 را به ارث می‌برند و کمتر از 3 درصد افراد دارای دو آلل هستند. با این حال، در دیابت نوع 1 حداقل یک آلل DR3 یا DR4 در 95٪ از قفقازی ها یافت می‌شود و افراد مبتلا به هر دو DR3 و DR4 به طور خاص مستعد ابتلا به دیابت نوع 1 هستند. برعکس، آلل DR2محافظ بوده و مانع ایجاد این بیماری می‌شود.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌مشابه ژن DR، برخی از آلل های ژن DQ نیز از عوامل خطرساز برای ابتلا به این بیماری هستند. در حالی که سایر آلل های DQ محافظ اند. همچنین افرادی که DR3 یا DR4 را به ارث می‌برند،DQ را نیز به دارند که خطر ژنتیکی ابتلا به دیابت را افزایش می‌دهد. برعکس، آلل های محافظ DR و DQ تمایل دارند با هم به ارث برده شوند. این تمایلات مطالعه اثرات ژن های HLA-DR یا HLA-DQ را پیچیده کرده است.

🧬Instagram Link🧬

👨‍👨‍👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎