لیست جلسات آپلود شده به ترتیب🧾📜
لینک را لمس کنید و جلسه مورد نظر را نگاه کنید  👇👇👇👇
#اول (ژنتیک پایه)👇👇
https://t.me/genetic_master/5328

#دوم (پایه، پروکاریوت یوکاریوت)👇
https://t.me/genetic_master/5337

#سوم (کاریوتایپ) 👇
https://t.me/genetic_master/5350

#چهار (الگو وراثت ژن ها)👇
https://t.me/genetic_master/5367

#پنج (مسائل ژنتیک)👇
https://t.me/genetic_master/5383

#شش (نکات حل مسائل)👇
https://t.me/genetic_master/5406

#هفت ( شجره نامه )👇
https://t.me/genetic_master/5421

#هشت (تشخیص گروه خونی)👇
https://t.me/genetic_master/5438

#نه (مسائل گروه خونی +المپیاد)👇
https://t.me/genetic_master/5482

#ده (مسائل شجره نامه +المپیاد)👇
https://t.me/genetic_master/5514

جهش در ژن ATP7B منجر به شکل گیری [بیماری ویلسون] می‌شود که نحوه توارث آن اتوزومال مغلوب می‌باشد. در این بیماری، تجمع مس در کبد ، کلیه‌ها ، مغز و گلبول‌های‌قرمز مشاهده می شود. رسوب مس در قرنیه این بیماران منجر به تشکیل حلقه طلایی کیزر فلشر می‌شود. در این بیماری دفع ادراری مس افزایش می‌یابد و هم‌چنین عدم اتصال مس به سرولوپلاسمین را خواهیم داشت.

سندرم اهلرز ـ دانلوس (EDS) یک گروه از اختلالات بافت همبند می باشد که ناشی از نقص‌ های ارثی در متابولیسم مولکول‌ های کلاژن رشته ای است. این سندرم می‌تواند ناشی از کمبود آنزیم های پردازش کننده کلاژن مثل لیزیل هیدروکسیلاز یا N پرو کلاژن پپتیداز یا جهش در توالی اسیدهای آمینه کلاژن نوع I، III و V باشد. از علائم این بیماری می‌توان به افزایش تحرک مفاصل ، کشش بیش از حد پوست و شکنندگی غیر طبیعی بافت ها اشاره کرد.

? فرآیند تسریع پیر شدن بعد از دست دادن یک عزیز

یک مطالعه جدید از دانشکده بهداشت عمومی میلمن دانشگاه کلمبیا و مرکز پیری باتلر کلمبیا نشان می دهد که از دست دادن یکی از نزدیکان، مانند یکی از اعضای خانواده، می تواند افراد را سریعتر پیر کند. این مطالعه نشان داد افرادی که والدین، شریک زندگی، خواهر یا برادر یا فرزند خود را از دست دادند، در مقایسه با افرادی که چنین آسیب هایی را تجربه نکرده بودند، نشانه هایی از سن بیولوژیکی بالاتر را نشان دادند. پیری بیولوژیکی کاهش تدریجی عملکرد سلول ها، بافت ها و اندام های شماست که منجر به افزایش خطر ابتلا به بیماری های مزمن می شود. دانشمندان این نوع پیری را با استفاده از نشانگرهای DNA معروف به ساعت های اپی ژنتیک اندازه گیری می کنند.

? کشف یک هدف درمانی بالقوه برای بیماری های دژنراتیو چشم

محققان مؤسسه ملی سلامت (NIH) منشأ اختلال عملکرد را در فرآیندی کشف کردند که طی آن سلول های شبکیه چشم مواد زائد را حذف می کنند. گزارشی که توسط دانشمندان NIH و دانشگاه جانز هاپکینز بالتیمور انجام شده است، جزئیاتی را نشان می دهد که چگونه تغییرات در فاکتوری به نام AKT2 بر عملکرد اندامک هایی به نام لیزوزوم تأثیر می گذارد و منجر به تولید رسوباتی در شبکیه به نام drusen می شود که نشانه ای از خشکی ماکولا مرتبط با سن است. 

? توزیع اریب کروموزوم x مادر و پدر در اندام های مختلف

? مطالعه ای که توسط گروه توسعه لنفوئید در آزمایشگاه علوم پزشکی MRC در Nature Genetics منتشر شده است، نشان می دهد که سهم سلول هایی که کروموزوم های X مادری یا پدری را بیان می کنند، می تواند به طور انتخابی در قسمت های مختلف بدن توزیع شود. این مطالعه از داده های انسانی پروژه 1000 ژنوم همراه با مدل های موشی از تغییرات توالی DNA مرتبط با کروموزوم X انسان استفاده می کند تا درک اساسی از رشد در افراد مونث بیولوژیکی که دو کروموزوم X دارند را ارتقا دهد. تا به حال تصور می شد که استفاده از کروموزوم X مادر و پدر در سراسر بدن مشابه است.

?? ژنتیک سرطان پانکراس

?آیا سرطان پانکراس ژنتیکی است؟

همه سرطان ها ژنتیکی هستند. DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) در هر سلول بدن ما وجود دارد. هر رشته DNA حاوی ژن های زیادی است. همه سرطان ها زمانی شروع می شوند که جهش ها یا تغییرات DNA باعث تقسیم سلول ها و رشد خارج از کنترل شوند.

اما این با سرطان ارثی متفاوت است. سرطان ارثی یا خانوادگی به این معنی است که خطر ابتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد.

?آیا سرطان پانکراس ارثی است؟

حدود 10 درصد از سرطان های پانکراس ارثی هستند. این بدان معناست که از هر 10 نفر مبتلا به سرطان لوزالمعده، یک نفر احتمالا دارای یک جهش ارثی است که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد. جهش هایی که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد، به جای جهش های ارثی، باعث بیشتر سرطان های پانکراس می شوند. این جهش ها را نمی توان از والدین به فرزند منتقل کرد.

? دو نسخه از ژن APOE4 عامل ۲۰ درصد از موارد آلزایمر

تیمی از متخصصان مغز و اعصاب وابسته به موسسات متعدد در اسپانیا و ایالات متحده شواهدی یافته اند که نشان می دهد تا 20 درصد از تمام موارد بیماری آلزایمر (AD) ممکن است به نسخه های دوگانه ژن APOE4 نسبت داده شود. این گروه برای مقاله خود، داده های مغز هزاران بیمار متوفی AD و نشانگرهای زیستی 10000 بیمار زنده دیگر را مورد مطالعه قرار دادند. AD یک نوع خاص از زوال عقل است که شامل زوال ذهنی به دلیل انحطاط تدریجی مغز است.