🧬تغییرات تعداد کپی DNA و تأثیر آن بر توانایی های شناختی

🟡مطالعه ای جدید توسط محققان، ارتباط بین ژنتیک و توانایی های شناختی را بررسی کرده است. محققان با تجزیه و تحلیل CNV حدود ۲۶۰ هزار نفر، یک مدل مرجع یا "نقشه" از اثرات CNV بر شناخت ایجاد کردند و ارتباط بین این CNVها و دستاوردها در مغز و سایر اندام ها و بافت ها را مشخص کردند. حذف ها در ساختارهای زیر قشری مغز تأثیر منفی بر عملکرد شناختی دارند، در حالی که تکثیرها بیشتر بر ژن های قشر مغز تأثیر می گذارند. برخی تکثیرها اثر محافظتی در برابر اختلالات عصبی دارند. یکی از جنبه های مطالعه، تجزیه و تحلیل اندام های دیگر به جز مغز بود. محققان مشاهده کردند که CNV ژن های بیان شده در سایر اندام ها، که به طور تئوری مستقل از مغز هستند، نیز بر عملکرد شناختی تأثیر می گذارند. این تحقیق نشان می دهد که شناخت نه تنها تحت تأثیر عملکرد مغز، بلکه توسط کل بدن، درست مانند یک اکوسیستم، تحت تأثیر قرار می گیرد.

🧬گامی بزرگ در درک و درمان سرطان ریه

🟡 سرطان ریه به دلیل رشد سریع و توانایی در تغییر شکل برای فرار از درمان، یک بیماری بسیار چالش برانگیز است. محققان دانشکده پزشکی هاروارد، آنزیم متابولیکی به نام GUK1 را در سلول های سرطانی ریه که دارای نقص ژنتیکی خاصی هستند، شناسایی کردند. این آنزیم به سلول های سرطانی کمک می کند تا انرژی لازم برای رشد و تقسیم را تأمین کنند. این کشف می تواند منجر به توسعه درمان های جدیدی شود که GUK1 را هدف قرار می دهند و رشد سرطان را مهار می کنند. محققان قصد دارند نقش GUK1 را در سایر انواع سرطان و همچنین چگونگی کمک آن به سلول های سرطانی برای مقاومت در برابر درمان را بررسی کنند. به طور کلی، این تحقیق نشان می دهد که GUK1 می تواند هدف جدیدی برای درمان سرطان ریه باشد و می تواند به بهبود نتایج برای بیماران مبتلا به این بیماری کمک کند.

🧬نقش ژن‌ها در طلاق و پایداری ازدواج

مطالعه ای در سوئد نشان داد افرادی که طلاق می گیرند، حتی اگر خودشان به اختلال روانی مبتلا نباشند، استعداد ژنتیکی بیشتری برای ابتلا به اختلالاتی مانند افسردگی، اضطراب و سوء مصرف مواد دارند. این استعداد ژنتیکی به ویژه در افرادی که چند بار طلاق گرفته اند و همچنین در زنانی که طلاق گرفته اند، بیشتر دیده می شود. به نظر می رسد این عوامل ژنتیکی می توانند از طریق تأثیر بر ویژگی های شخصیتی و نحوه تعامل افراد در روابط، احتمال طلاق را افزایش دهند. این مطالعه تأکید می کند که عوامل ژنتیکی می توانند نقش مهمی در پایداری یا شکست ازدواج ایفا کنند و درک این ارتباط می تواند به شناسایی زوج های در معرض خطر بیشتر و ارائه مداخلات مناسب برای حمایت از ثبات روابط کمک کند. همچنین، این مطالعه آگاهی را در مورد این موضوع افزایش می دهد که حتی اگر فرد شخصاً به یک اختلال روانپزشکی مبتلا نباشد، حمل استعداد ژنتیکی برای این اختلالات می تواند برای یک رابطه بی ثبات کننده باشد.

لیست جلسات آپلود شده به ترتیب??
لینک را لمس کنید و جلسه مورد نظر را نگاه کنید  ????
#اول (ژنتیک پایه)??
https://t.me/genetic_master/5328

#دوم (پایه، پروکاریوت یوکاریوت)?
https://t.me/genetic_master/5337

#سوم (کاریوتایپ) ?
https://t.me/genetic_master/5350

#چهار (الگو وراثت ژن ها)?
https://t.me/genetic_master/5367

#پنج (مسائل ژنتیک)?
https://t.me/genetic_master/5383

#شش (نکات حل مسائل)?
https://t.me/genetic_master/5406

#هفت ( شجره نامه )?
https://t.me/genetic_master/5421

#هشت (تشخیص گروه خونی)?
https://t.me/genetic_master/5438

#نه (مسائل گروه خونی +المپیاد)?
https://t.me/genetic_master/5482

#ده (مسائل شجره نامه +المپیاد)?
https://t.me/genetic_master/5514

جهش در ژن ATP7B منجر به شکل گیری [بیماری ویلسون] می‌شود که نحوه توارث آن اتوزومال مغلوب می‌باشد. در این بیماری، تجمع مس در کبد ، کلیه‌ها ، مغز و گلبول‌های‌قرمز مشاهده می شود. رسوب مس در قرنیه این بیماران منجر به تشکیل حلقه طلایی کیزر فلشر می‌شود. در این بیماری دفع ادراری مس افزایش می‌یابد و هم‌چنین عدم اتصال مس به سرولوپلاسمین را خواهیم داشت.

سندرم اهلرز ـ دانلوس (EDS) یک گروه از اختلالات بافت همبند می باشد که ناشی از نقص‌ های ارثی در متابولیسم مولکول‌ های کلاژن رشته ای است. این سندرم می‌تواند ناشی از کمبود آنزیم های پردازش کننده کلاژن مثل لیزیل هیدروکسیلاز یا N پرو کلاژن پپتیداز یا جهش در توالی اسیدهای آمینه کلاژن نوع I، III و V باشد. از علائم این بیماری می‌توان به افزایش تحرک مفاصل ، کشش بیش از حد پوست و شکنندگی غیر طبیعی بافت ها اشاره کرد.

? فرآیند تسریع پیر شدن بعد از دست دادن یک عزیز

یک مطالعه جدید از دانشکده بهداشت عمومی میلمن دانشگاه کلمبیا و مرکز پیری باتلر کلمبیا نشان می دهد که از دست دادن یکی از نزدیکان، مانند یکی از اعضای خانواده، می تواند افراد را سریعتر پیر کند. این مطالعه نشان داد افرادی که والدین، شریک زندگی، خواهر یا برادر یا فرزند خود را از دست دادند، در مقایسه با افرادی که چنین آسیب هایی را تجربه نکرده بودند، نشانه هایی از سن بیولوژیکی بالاتر را نشان دادند. پیری بیولوژیکی کاهش تدریجی عملکرد سلول ها، بافت ها و اندام های شماست که منجر به افزایش خطر ابتلا به بیماری های مزمن می شود. دانشمندان این نوع پیری را با استفاده از نشانگرهای DNA معروف به ساعت های اپی ژنتیک اندازه گیری می کنند.

? کشف یک هدف درمانی بالقوه برای بیماری های دژنراتیو چشم

محققان مؤسسه ملی سلامت (NIH) منشأ اختلال عملکرد را در فرآیندی کشف کردند که طی آن سلول های شبکیه چشم مواد زائد را حذف می کنند. گزارشی که توسط دانشمندان NIH و دانشگاه جانز هاپکینز بالتیمور انجام شده است، جزئیاتی را نشان می دهد که چگونه تغییرات در فاکتوری به نام AKT2 بر عملکرد اندامک هایی به نام لیزوزوم تأثیر می گذارد و منجر به تولید رسوباتی در شبکیه به نام drusen می شود که نشانه ای از خشکی ماکولا مرتبط با سن است. 

? توزیع اریب کروموزوم x مادر و پدر در اندام های مختلف

? مطالعه ای که توسط گروه توسعه لنفوئید در آزمایشگاه علوم پزشکی MRC در Nature Genetics منتشر شده است، نشان می دهد که سهم سلول هایی که کروموزوم های X مادری یا پدری را بیان می کنند، می تواند به طور انتخابی در قسمت های مختلف بدن توزیع شود. این مطالعه از داده های انسانی پروژه 1000 ژنوم همراه با مدل های موشی از تغییرات توالی DNA مرتبط با کروموزوم X انسان استفاده می کند تا درک اساسی از رشد در افراد مونث بیولوژیکی که دو کروموزوم X دارند را ارتقا دهد. تا به حال تصور می شد که استفاده از کروموزوم X مادر و پدر در سراسر بدن مشابه است.

?? ژنتیک سرطان پانکراس

?آیا سرطان پانکراس ژنتیکی است؟

همه سرطان ها ژنتیکی هستند. DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) در هر سلول بدن ما وجود دارد. هر رشته DNA حاوی ژن های زیادی است. همه سرطان ها زمانی شروع می شوند که جهش ها یا تغییرات DNA باعث تقسیم سلول ها و رشد خارج از کنترل شوند.

اما این با سرطان ارثی متفاوت است. سرطان ارثی یا خانوادگی به این معنی است که خطر ابتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد.

?آیا سرطان پانکراس ارثی است؟

حدود 10 درصد از سرطان های پانکراس ارثی هستند. این بدان معناست که از هر 10 نفر مبتلا به سرطان لوزالمعده، یک نفر احتمالا دارای یک جهش ارثی است که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد. جهش هایی که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد، به جای جهش های ارثی، باعث بیشتر سرطان های پانکراس می شوند. این جهش ها را نمی توان از والدین به فرزند منتقل کرد.