*⏺*زخم و مباحث قانونی مرتبط آن

✍️ آقای دکتر  علی محمد علی محمدی (متخصص پزشکی قانونی)

*🚩*🚩****@TebeAtfal

ادامه مطلب ⬇️

۲.۶ علائم بالینی خاص

واکنش‌های غیرطبیعی به صداها و عوامل ژنتیکی: برخی کودکان دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی در ژن‌های گوش داخلی هستند که باعث کاهش شنوایی غیرقابل پیش‌بینی می‌شود. به عنوان مثال، جهش‌های ژن TECTA می‌تواند باعث واکنش غیرطبیعی به صداها و کاهش شنوایی پیشرونده شود.

تغییر در رفتار و کم‌شنوایی ژنتیکی: تغییر در رفتار، مانند کناره‌گیری اجتماعی، ممکن است در کودکان دارای کم‌شنوایی ژنتیکی مشاهده شود. مطالعات نشان داده‌اند که برخی ژن‌ها، مانند POU3F4، ممکن است در بروز کم‌شنوایی‌های ژنتیکی و مشکلات ارتباطی مرتبط با آن نقش داشته باشند.

💠این مقاله نشان می‌دهد که شناخت و شناسایی به‌موقع ژن‌های مرتبط با کم‌شنوایی می‌تواند در تشخیص زودهنگام و مداخله به‌موقع کمک کند. در کودکانی که دارای علائم یا فاکتورهای خطر هستند، ارزیابی‌های شنوایی و ژنتیکی به تشخیص دقیق‌تر و مداخلات هدفمند منجر می‌شود. این توصیه‌ها بر اساس راهنمایی‌های نلسون ۲۰۲۴ و آپتودیت تهیه شده و می‌تواند در بهبود کیفیت زندگی و رشد اجتماعی و زبانی کودکان مؤثر باشد.

استفاده از این توصیه‌ها به متخصصین اطفال کمک می‌کند که کودکان نیازمند شنوایی‌سنجی و آزمایشات ژنتیکی را به‌موقع شناسایی و جهت ارزیابی به مراکز تخصصی ارجاع دهند.

✍️ آقای دکتر بابک الیاسی (متخصص کودکان)

🚩🚩@TebeAtfal

*🔖*غربالگری شنوایی

⬅️حس شنوایی، یک فرآیند پیچیده شامل ژن‌ها، پروتئین‌ها و ساختارهای میکروسکوپی در گوش داخلی است. نقص در هر یک از این اجزا می‌تواند به کم‌شنوایی یا ناشنوایی منجر شود. تحقیقات اخیر نشان داده‌اند که ژنتیک نقش مهمی در بروز کم‌شنوایی‌های دوران کودکی دارد. شناسایی عوامل ژنتیکی و محیطی مؤثر بر کاهش شنوایی در کودکان، برای مداخله زودهنگام و بهبود کیفیت زندگی آن‌ها حیاتی است.

⤵️زمان‌های مهم برای ارزیابی شنوایی در کودکان

شنوایی‌سنجی در دوران کودکی بر پایه دو اصل اساسی ژنتیکی و محیطی استوار است:

1️⃣. غربالگری نوزادی و غربالگری‌های معمول: برای شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌های شنوایی ژنتیکی و غیرژنتیکی.

2️⃣. ارزیابی‌های خاص در موارد خاص: در مواردی که ریسک‌فاکتورهای ژنتیکی یا علائم بالینی خاص مشاهده می‌شود.

⤵️۱. غربالگری نوزادان

غربالگری ژنتیکی در بدو تولد: توصیه آکادمی اطفال آمریکا (AAP) و پروتکل‌های شنوایی‌سنجی نوزادان، انجام تست‌های غربالگری برای تمام نوزادان است. این تست‌ها شامل OAE و ABR هستند و اغلب برای شناسایی ناهنجاری‌های گوش داخلی استفاده می‌شوند. اما با پیشرفت‌های اخیر در ژنتیک، آزمایشات ژنتیکی نیز به عنوان ابزاری برای غربالگری نوزادان در معرض خطر توصیه می‌شوند.

ژن‌های مؤثر در کم‌شنوایی نوزادی: مطالعات نشان داده‌اند که جهش در ژن‌هایی مانند GJB2 (که پروتئین کونکسین ۲۶ را کد می‌کند)، OTOF (اوتوفرلین)، و SLC26A4 (پاندین) می‌تواند با کاهش شنوایی مادرزادی مرتبط باشد. این جهش‌ها به ویژه در کاهش شنوایی‌های غیرسندرومی نوزادان مؤثرند و بررسی آن‌ها می‌تواند به تشخیص و مدیریت دقیق‌تر کمک کند.

⤵️۲. موارد خاص نیاز به شنوایی‌سنجی

۲.۱ تأخیر در تکامل گفتاری و زبانی

ژنتیک و تکامل زبان: تحقیقات نشان می‌دهند که ژن‌هایی مانند FOXP2 و CNTNAP2 در تکامل گفتار و زبان نقش دارند. نقص در این ژن‌ها می‌تواند باعث تأخیر در گفتار و زبان شود و همچنین با کاهش شنوایی همراه باشد.

ارزیابی ژنتیکی در کودکان با تأخیر زبانی: در کودکانی که تا ۱۲ ماهگی هیچ کلمه‌ای بیان نمی‌کنند یا در درک دستورات مشکل دارند، انجام ارزیابی‌های ژنتیکی و شنوایی برای شناسایی نقص‌های شنوایی با منشأ ژنتیکی توصیه می‌شود.

۲.۲ عفونت‌های مکرر گوش میانی (اوتیت میانی)

نقش ژنتیک در اوتیت میانی مزمن: اوتیت میانی با افیوژن و عفونت‌های مکرر گوش میانی می‌تواند زمینه ژنتیکی داشته باشد. مطالعات نشان داده‌اند که ژن‌های مرتبط با پاسخ ایمنی مانند TNF-α و IL-6 ممکن است در بروز عفونت‌های مکرر گوش نقش داشته باشند. نقص در این ژن‌ها ممکن است باعث افزایش حساسیت به عفونت‌های گوش میانی و در نتیجه، کاهش شنوایی موقت یا دائمی شود.

پیشنهاد شنوایی‌سنجی در کودکان با عفونت‌های مکرر گوش: در صورت بروز عفونت‌های مکرر، به‌ویژه در کودکانی که سابقه خانوادگی از کاهش شنوایی دارند، ارزیابی‌های شنوایی و حتی تست‌های ژنتیکی توصیه می‌شود.

۲.۳ سابقه خانوادگی کم‌شنوایی

پلی‌مورفیسم‌های ژنی و کاهش شنوایی: برخی ژن‌ها مانند GJB2 و TJP2 به کاهش شنوایی ارثی مرتبط هستند. در کودکانی که والدین یا بستگان درجه یک آن‌ها به کم‌شنوایی مبتلا هستند، احتمال بالای وجود جهش‌های ژنتیکی مرتبط با کم‌شنوایی وجود دارد.

توصیه به غربالگری ژنتیکی در کودکانی با سابقه خانوادگی: اگر سابقه خانوادگی کم‌شنوایی وجود دارد، انجام غربالگری ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مستعد کننده کم‌شنوایی می‌تواند در پیشگیری و مدیریت مؤثر باشد.

۲.۴ بیماری‌های مادرزادی و شرایط پزشکی خاص

سندرم‌های ژنتیکی و کاهش شنوایی: سندرم‌هایی مانند سندرم داون (ژن‌های DYRK1A و DSCR1)، سندرم آشر (ژن‌های USH1C و USH2A)، و سندرم آلپورت (ژن COL4A5) اغلب با کاهش شنوایی همراه هستند. این سندرم‌ها دارای مکانیسم‌های ژنتیکی پیچیده‌ای هستند که باعث اختلال در عملکرد گوش داخلی و سیستم شنوایی می‌شوند.

تست‌های ژنتیکی در نوزادان با سندرم‌های شناخته‌شده: برای نوزادان با این شرایط، تست‌های ژنتیکی و شنوایی در اسرع وقت برای ارزیابی وضعیت شنوایی و برنامه‌ریزی درمان انجام می‌شود.

۲.۵ ضربه به سر یا آسیب‌های شدید

نقش ژنتیک در آسیب‌پذیری نسبت به کاهش شنوایی پس از ضربه: برخی پلی‌مورفیسم‌های ژنتیکی ممکن است حساسیت افراد به کاهش شنوایی پس از ضربه را افزایش دهند. برای مثال، جهش‌هایی در ژن SLC26A4 (پاندین) می‌توانند باعث ضعف در سیستم اندولنفاتیک شده و در صورت ضربه به سر، باعث کاهش شنوایی شوند.

شنوایی‌سنجی در کودکان با سابقه ضربه به سر: در صورتی که کودک دچار آسیب به سر می‌شود، به‌ویژه اگر دارای عوامل ژنتیکی خطر باشد، انجام شنوایی‌سنجی توصیه می‌شود.

ادامه مطلب ⬇️

*🚩*🚩****@TebeAtfal

توضیح سوال: تزریق خون در انمی همولیتک تا جایی که امکان دارد نباید انجام شود چون باعث تشدید تولید انتی بادی شده و پیش آگاهی و دوره بیماری طولانی می‌کند مگر حیات بیمار تهدید شود .قدم اول درمان ترکیبات کورتون و قدم بعدی IVIG که در ردیف دوم درمان و در صورتی که به کورتون پاسخ ندهد استفاده می‌شود پلاسمافرز برای موارد مقاوم و در آنمی همولیتک اتوایمیون نوع سرد به پلاسما فرز بهتر پاسخ می‌دهد

✍️ آقای دکتر برهان مرادویسی (فوق تخصص خون و آنکولوژی کودکان)

*🚩*🚩****@TebeAtfal

⭕️نمونه تورق های سریع در کانال رزیدنتولوژی را از اینجا مشاهده بفرمایید (بر اساس هاریسون ۲۰۲۲)🔽

https://t.me/Residentology/2971