خانم دکتر علی نقی
متخصص ژنتیک پزشکی
پس داک دانشگاه ماگدیبورگ آلمان

(از اساتید مجموعه آموزش تخصصی
ژنتیک پزشکی ژنوتایپس)

@genotypes.ir

🔴 اطلاعیه آزمون دکتری وزارت بهداشت 1404

بر اساس اعلام سازمان سنجش پزشکی، طبق تصمیمات اخذ شده توسط مراجع ذیصلاح، آزمون پذیرش مقطع Ph.D تمامی رشته های مربوط به وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی شامل رشته های علوم پایه، بهداشت و تخصصی، دندانپزشکی و داروسازی برای سال تحصیلی 1405-1404 در تاریخ 12 تیر ماه 1404 برگزار خواهد شد.

پذیرفته شدگان آزمون تیرماه سال آتی، ورودی مهرماه 1404 خواهند بود.

تمامی موارد مربوط به آزمون سال 1404 از جمله دروس و ضرایب امتحانی، مدارک مورد پذیرش و منابع امتحانی در رشته های اعلام شده، همانند سال 1403 بوده و بدون تغییرات نسبت به سال 1403 خواهد بود.

Document from مجموعه آموزشی ژنوتایپس (ژنتیک پزشکی)

? درمان نابینایی، معجزه‌ای از جنس کریسپر
? 6 May 2024
? Massachusetts Eye and Ear Infirmary

? بیماری آموروز مادرزادی لبر یا LCA، خانواده‌ای از دیستروفی‌های مادرزادی شبکیه است که منجر به از دست‌دادن بینایی در سنین پایین می‌شود. بیماران معمولاً با نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم)، عدم پاسخ یا پاسخ‌های کند مردمک، کاهش شدید بینایی، فتوفوبیا و دوربینی بالا مراجعه می‌کنند. LCA شدیدترین دیستروفی شبکیه است که در اکثر موارد باعث کوری در سن یک سالگی می شود.

? جهش در ژن CEP290 مهم‌ترين علت نابينايی ارثی در اوايل زندگی و بیماری لبر می‌باشد. این ژن به‌طور طبیعی باعث انتقال پروتئین‌های ضروری در گیرنده‌های نوری برای بینایی می‌شود. همچنين ژن CEP290 اندازه بزرگی دارد و با وکتورهای معمول مانند AVV قابل انتقال نیست. در نتیجه جهش، عملکرد گيرنده‌های نوری در چشم مختل شده و پس‌از گذشت زمان فاقد عملكرد می‌شوند، درنهایت بينايی به‌طور غيرقابل برگشت از دست می‌رود.

✍? در مطالعه‌‌ای جدید، ایمنی و اثربخشی CRISPR-Cas9 در درمان نابینایی ارثی ناشی از این جهش بررسی شده‌است. در این آزمایش برای اولین بار به‌طور مستقیم، مجموعه ویرایش ژنی CRISPR-Cas9 وارد بدن شده و جهش‌های موجود در ژن CEP290 را مورد هدف قرار داد و باعث حذف و یا ترمیم ژن‌های ناکارامد شده‌است. این عمل بدون هیچ عارضه جانبی باعث بهبود بیماری شده و عملکرد پروتئین با این روش در سلول‌های حسگر نور‌ در افراد بیمار بازیابی شد.

? این مطالعه شامل ۱۴ شرکت‌کننده با بیماری نابینایی مادرزادی لبر بود (۱۲ نفر بزرگسال و ۲ نفر کودک) که تزریق داروی مبتنی بر CRISPR-Cas9 در یک چشم برای آن‌ها انجام شد. بهبود قابل‌ توجهی در بینایی ۱۱ نفر مشاهده شد، البته عملکرد بینایی در این افراد در روز بیشتر بوده‌است. با در نظرگرفتن این نتایج چشمگیر می‌توان گفت که این فناوری امیدی را برای نابینایان ارثی و افرادی که هیچ گزینه درمانی ندارند فراهم می‌کند. بررسی دز اثرگذار و تأثیر سن از موضوعات مورد هدف برای تحقیقات آینده می‌باشد.

@genotypes.ir

? رویش مجدد دندان، انقلابی در سلامت دهان
? 3 May 2024
? Kitano Hospital

? از دست‌دادن مادرزادی ۶ دندان دائمی یا بیشتر (بدون احتساب دندان‌های عقل)، الیگودنشیا نامیده می‌شود و حدود ۰.۱ درصد جمعیت را تشکیل می‌دهد.‌ این بیماری می‌تواند باعث تحلیل استخوان فک، کاهش ارتفاع صورت و سایر مشکلات در رشد دندان و در نتیجه منجر به مشکلاتی در جویدن، بلعیدن و صحبت‌کردن از سنین جوانی شود. ایمپلنت و گذاشتن پل‌های ثابت و دندان مصنوعی جزئی از درمان‌های فعلی این بیماری است که مشکلات خاص خود را دارد.

? محققان برای اولین بار در جهان دارویی برای رشد مجدد دندان ارائه دادند. پس‌از جایگزین‌شدن دندان‌های دائمی، به‌طور طبیعی پروتئین USAG-1 با اتصال به پروتئین‌های BMP، مانع رشد دندان‌ها می‌شود. پروتئین‌های BMP از خانواده TGF-β هستند که در مسیر سیگنالینگ پروتئین مورفوژنتیک استخوان (BMP) نقش دارند و باعث تمایز سلول‌های بنیادی به سلول‌های ادونتوبلاست و ریشه‌زایی دندان می‌شوند. این دارو با غیرفعال‌کردن USAG-1، مسیر سیگنالینگ BMP را تقویت می‌کند و منجر به رشد دندان‌ می‌شود. مطالعات حیوانی این دارو تاکنون هیچ عارضه جانبی نداشته‌است.

? آزمایشات بالینی و اثربخشی این دارو تقریبا ۴ ماه دیگر آغاز می‌شود. این آزمایشات بر بیماران فاقد مجموعه کامل دندان به‌طور مادرزادی و ۳۰ مرد سالم بین سنین ۳۰ تا ۶۴، به‌صورت تزریق وریدی انجام می‌شود. در مرحله بعد، این دارو به کودکان مبتلا به کمبود ارثی دندان بین سنین ۲ تا ۷ سال‌ که حداقل ۴ دندان خود را از بدو تولد از‌ دست داده‌اند، تزریق می‌شود.

? محققان سعی دارند فروش این دارو را در سال ۲۰۳۰ آغاز کنند. همچنین آن‌ها امیدوارند این دارو به درمان کسانی که دندان‌های خود را، چه بر اثر جراحات و پوسیدگی‌ها و چه بر اثر علل ژنتیکی از دست داده‌اند، کمک کند و در کنار ایمپلنت و پروتز، با این درمان سبب رویش دندان در آن‌ها شوند.

@genotypes.ir

? هندبوک ارزشمند اپی‌ژنتیک: ژنتیک مولکولی و پزشکی جدید?

?Handbook of Epigenetics: The New Molecular and Medical Genetics (2023)?

@genotypes.ir