#هماتولوژی

? آنمی سلول داسی یا Sickle Cell Anemia

✅ در این بیماری طحال سه عارضه را سپری می‌کند:
۱) بحران احتباس در طحال (کودکی)
? اسپلنومگالی در کودکی
۲) بی عملکردی طحال
۳) اتواسپلنکتومی

✅ مهمترین مشکل این بیماران، اسنداد عروقی است

✅ تست‌های تشخیصی:

? RFLP- PCR:
استفاده از آنزیم MST II و Dde I

? الکتروفورز Hb:
این بیماران چون بتا سالم ندارند در نتیچه Hb A ساخته نمی‌شود

? تست غربالگری آزمون حلالیت از دی تیونات:
وجود Hb S در نمونه باعث ایجاد کدورت می‌شود

? آزمون داسی شدن:
استفاده از متابی‌سولفیت‌سدیم
محیط را داکسیژنه می‌کند و باعث داسی شدن RBC‌های واجد Hb S می‌شود

? امروزه بهترین تکنیک هم HPLC می‌باشد

#آموزش_مجازی_ایمونولوژی_تودی

@ImTo_VE

#هماتولوژی

? آنمی داسی شکل یا Sickle cell Anemia

? نوعی آنمی نرموکروم نروموسیتیک و شایع‌ترین هموگلوبینوپاتی علامتدار

? افراد مبتلا به این نوع آنمی، مقاوم به پلاسمودیوم فالسیپاروم اند

? علت ایجاد: جهش نقطه‌ای در جایگاه ۶ زنجیره بتا، که والین جایگزین گلوتامیک اسید شده است

? در حالت اکسیژنه Hb s حلالیت بالایی دارد اما در حالت داکسیژنه حلالیت کاهش می‌یابد

?میزان پتاسیم و آب و MCV کاهش ولی میزان کلسیم و MCHC افزایش می‌یابد

#آموزش_مجازی_ایمونولوژی_تودی

@ImTo_VE

#هماتولوژی

? سندروم پیرسون

? نوع مادرزادی و کشنده آنمی سیدروبلاستیک (مقاوم به درمان)

? توارث میتوکندریایی دارد. در نتیجه فقط از تخمک به ارث می‌رسد

? به علت حذف در ژن میتوکندری، تولید tRNA، rRNA و پروتئین‌های میتوکندریایی مختل می‌شود

?اختلال در کبد، کلیه و پانکراس

? وجود نوتروپنی، ترومبوسیتوپنی و نرموبلاست‌های واکئول دار

#آموزش_مجازی_ایمونولوژی_تودی

@ImTo_VE

#هماتولوژی

? مقایسه فریتین و هموسیدرین

✅ از تجزیه لیزوزومی فریتین، هموسیدرین حاصل می‌شود

✅ فریتین محلول در آب اما هموسیدرین نامحلول است

✅ ۱۷-۳۳ درصد از وزن فریتین را آهن اما ۳۵-۲۵ درصد از وزن هموسیدرین را آهن تشکیل می‌دهد

✅ هموسیدرین برخلاف فریتین قابل مشاهده با میکروسکوپ نوری است

✅ فریتین آهن قابل مصرف است اما هموسیدرین آهن غیرقابل مصرف می‌باشد

✅ فریتین برخلاف هموسیدرین با perl رنگ نمی‌گیرد

#آموزش_مجازی_ایمونولوژی_تودی

@ImTo_VE

#هماتولوژی

? آنمی فانکونی

✅ یک نوع آنمی آپلاستیک ارثی است

✅ توارث آن اتوزوم مغلوب است

✅ نقص در سیستم ترمیم DNA وجود دارد⬅️⬅️ ناپایداری کروموزومی و شکنندگی کروموزومی در مواجه با DEB یا میتومایسین C دارند

✅ شایع‌ترین علت، جهش در FANC A می‌باشد

? علائم ظاهری:
?کوتولگی

?میکروسفالی

? بینی پهن

? عمر کوتاه (۱۹ سال)

?افزایش Hb F و بیان Ag i

#آموزش_مجازی_ایمونولوژی_تودی

@ImTo_VE

#هماتولوژی

? تشخیص آنمی مگالوبلاستیک به علت کمبود فولات و کوبالامین

*✅ برسی هموسیستئین:*

در آنمی مگالوبلاستیک به علت کمبود کوبالامین و یا کمبود اسید فولیک هیپرهموسیستئینمی داریم

**✅ برسی متیل مالونیک اسید:
در آنمی مگالوبلاستیک به علت کمبود کوبالامین متیل مالونیک اسیدوری** داریم

*✅ برسی FIGLU***:

افزایش FIGLU ادرار در کمبود فولات مشاهده می‌شود

#آموزش_مجازی_ایمونولوژی_تودی

@ImTo_VE

? تست شیلینگ:

✅ فاز I : پس از خوراندن کوبالامین نشاندار ادرار ۲۴ ساعته بیمار برسی می‌شود. اگر میزان کوبالامین بیشتر از ۱۰ درصد باشد فرد سالم است اما اگر کمتر ۷ درصد باشد فرد بیمار است

✅ فاز II : در این فاز برسی IF صورت می‌گیرد
پس از ۷ روز فاز دوم شیلینگ را انجام می‌دهیم. در این فاز کوبالامین نشاندار + IF خوکی یا گاوی را بیمار می‌دهیم
اگر در ادرار ۲۴ ساعته میزان کوبالامین بالای ۱۰ درصد شد یعنی فرد فاقد IF بود (انمی پرنیشیوز)

? اگر در فاز II اصلاح نشد دلیل بر سو جذب روده ای است.

#آموزش_مجازی_ایمونولوژی_تودی

@ImTo_VE

#هماتولوژی

? نکته از بخش آنمی پرنیشیوز

?غالبا گاستریت اتوایمیون می‌باشد
?عمدتا در سن بالای ۴۰ سال دیده می‌شود.

✅ عمدتاً به دو صورت وجود دارد:
۱) مادرزادی: نقص در تولید IF (عدم وجود IF)
۲) اتوایمیون: اتو Ab علیه IF یا IF-B12

? علائم بالینی:

?پوست زرد لیمویی
? عدم حس تعادل
? عدم حس ارتعاش

✅ علت علائم عصبی در بیماران آنمی پرنیشیوز:

? افزایش سایتوکاین‌های میلینوتوکسیک (TNF) و کاهش سایتوکاین‌های میلینوتروفیک (IL6)

✅ تست شیلینگ برای تشخصی این آنمی مورد تایید است

#آموزش_مجازی_ایمونولوژی_تودی

@ImTo_VE