Обзор свежих вакансий в медицинской генетике и биоинформатике: сразу три вакансии интерпретатора данных NGS🔥

Вакансия Специалист по интерпретации генетических данных в НМИЦ АГП им.Кулакова (Москва)

⚫️Нужно будет проводить клинический анализ данных NGS, чтобы находить причины наследственных заболеваний, составлять заключения по результатам анализа
⚫️Требуется высшее медицинское или биологическое образование, опыт в анализе данных экзомов/геномов/панелей, знание критериев ACMG, руководства по интерпретации данных NGS
⚫️Полный рабочий день в офисе, возможен гибкий график
⚫️Оформление согласно ТК РФ, испытательный срок 3 месяца

Заработная плата: 🤷‍♀️обсуждается индивидуально, зависит от ваших компетенций

Подробнее читайте в полном описании вакансии

Вакансия Врач-лаборант генетик в ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского (Москва)

⚫️Нужно будет искать и интерпретировать данные NGS пациентов с наследственными заболеваниями, готовить заключения по проведённым исследованиям
⚫️Требуется высшее медицинское образование, наличие действующего сертификата по специальностям "Клиническая лабораторная диагностика", "Генетика", "Лабораторная генетика"
⚫️Нужно также знание критериев патогенности ACMG и их модификаций, опыт работы с базами данных gnomAD, OMIM, ClinVar, Decipher, HPO, Varsome
⚫️График работы 5/2, оформление согласно ТК РФ

Заработная плата: 🤷‍♀️по итогам собеседования

Подробнее читайте в полном описании вакансии

Вакансия Врач лабораторный генетик в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (Москва)

⚫️Нужно будет искать и интерпретировать данные NGS пациентов с наследственными заболеваниями, готовить заключения по по результатам проведенного анализа
⚫️Требуется высшее медицинское образование, наличие действующего сертификата по специальностям "Клиническая лабораторная диагностика", "Генетика", "Лабораторная генетика"
⚫️Нужно также знание критериев патогенности ACMG и их модификаций, опыт в клиническом анализе данных и формировании заключений (будут направлены тестовые кейсы).
⚫️Полная занятость

Заработная плата: 130000-150000 рублей в зависимости от уровня знаний и опыта работы.

Подробнее читайте в полном описании вакансии

Делимся записью лекции Дмитрия Буга «Секвенирование ДНК в онкологии»:
bioinf.me/guests | youtube.com/watch?v=6kRvLCvlWOg

Лекция посвящена анализу данных NGS опухолей ткани, интерпретации результатов секвенирования, включая анализ мутаций в кодирующих и некодирующих областях генома, а также методы оценки патогенности и онкогенности мутаций.

А еще, мы напоминаем про интенсив по клинической интерпретации данных NGS. На интенсиве вы научитесь работать с данными вариант-коллинга, узнаете, как определять патогенность мутаций, проанализируете учебный кейс и вынесете заключение. Регистрация открыта до 31 августа.

Приятного просмотра и ждем вас на наших мероприятиях!

#bioinf_education #bioinf_online #bioinf_workshop
@bioinformatics_institute

Очень подробная лекция об интерпретации данных NGS в онкологии. То, что нужно, чтобы начать знакомство с этой областью!

Общие особенности генетических заболеваний

Генетические заболевания представляют собой большой и разнообразный класс патологий, каждая из которых имеет свои уникальные проявления. Тем не менее, существуют некоторые общие характеристики, которые могут помочь в их выявлении и диагностике. Для запоминания этих особенностей можно использовать мнемоническое правило Family GENES.

1. F - Family
Наследуемость. Самая очевидная особенность генетических заболеваний – это их способность передаваться из поколения в поколение. В семьях, где встречаются подобные патологии, можно заметить повторяющиеся случаи с аналогичными симптомами как среди близких родственников, так и в более дальних поколениях. Тип наследования определяет соотношение числа больных и здоровых, а также распределение заболеваний по полу.

2. G - Groups of congenital anomalies
Группы врожденных пороков. Врождённые дефекты, такие как пороки сердца, недоразвитые или отсутствующие органы, расщелина губы и/или неба и др. могут быть признаком генетического заболевания. Некоторые из этих дефектов возникают случайным образом во время эмбриогенеза. Подозрение на генетический синдром возникает, когда у пациента обнаруживаются один или несколько крупных пороков развития, множество мелких пороков или их комбинация.

3. E - Early onset
Раннее начало. Многие генетические заболевания проявляются уже в раннем возрасте. Более 75% таких патологий становятся очевидными сразу после рождения, а около 90% – в детстве. Хотя с возрастом частота новых случаев снижается, важно помнить, что симптомы могут проявляться в любое время жизни: от эмбрионального развития до пожилого возраста.

4. N - Neurodevelopmental delay
Нарушение развития нервной системы. Одним из частых признаков генетических заболеваний являются неврологические проявления, в том числе задержка или регресс психомоторного развития.

5. E - Evolving Symptoms
Прогрессирующее и хроническое течение. Для большинства наследственных заболеваний характерно постепенное нарастание тяжести клинических симптомов по мере роста ребенка. Такие заболевания часто имеют хронический характер, поскольку мутантный генотип функционирует на протяжении всей жизни.

6. S - Symmetrical and multiple organ involvement
Симметричное и множественное поражение. Заболевания часто затрагивают парные симметричные органы, что связано с тем, что мутантный генотип функционирует во всех клетках организма. Кроме того, генетические заболевания часто затрагивают более одной системы органов. Например, при синдроме Марфана страдают опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистая система и органы зрения.

Все описанные особенности, конечно, имеют исключения, однако они помогают врачам заподозрить генетическое заболевание.

#медген | ученый вариант

Обзор свежих вакансий в медицинской генетике и биоинформатике:

Вакансия Научный сотрудник в лабораторию медицинской генетики в ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского» (Москва)

⚫️Нужно будет проводить молекулярно-генетические исследования, интерпретировать данные NGS, проверять влияния генетических вариантов на сплайсинг, оформлять заключения по результатам
⚫️Требуется высшее образование (медицинское или биологическое), владение базовыми молекулярно-генетическими методами, наличие публикаций и разные софт-скиллы
⚫️Приветствуются степень кандидата медицинских или биологических наук, рекомендации
⚫️Оформление по ТК РФ, официальная заработная плата, график работы: 5/2, 8.30-17.00

Заработная плата: ?‍♀️по итогам собеседования

Подробнее читайте в полном описании вакансии

Вакансия Врач-лаборант генетик в лабораторию медицинской генетики в ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского» (Москва)

⚫️Нужно будет искать и интерпретировать данные NGS (включая WES и WGS) пациентов с наследственными заболеваниями, подготавливать заключения по проведённым исследованиям
⚫️Требуется высшее медицинское образование, наличие действующего сертификата по специальностям "КЛД", "Генетика", "Лабораторная генетика"
⚫️Нужны уверенные знания в области медицинской генетики, знание критериев патогенности ACMG и их модификаций, опыт работы с базами данных gnomAD, OMIM, ClinVar, Decipher, HPO, Varsome, а также понимание медицинской документации
⚫️Приветствуются публикации за последние 5 лет по генетике или молекулярной биологии и рекомендации
⚫️Оформление по ТК РФ, официальная заработная плата, график работы: 5/2, 8.30-17.00

Заработная плата: ?‍♀️по итогам собеседования

Подробнее читайте в полном описании вакансии

#вакансии | ученый вариант

Где научиться интерпретации данных NGS?

Поиск потенциальных генетических причин с помощью NGS - часть большой и сложной схемы оказания медико-генетической помощи. Результаты NGS настолько не просты в понимании, что появилась отдельная профессия - интерпретатор данных NGS. У этой профессии может быть много названий - интерпретатор данных NGS, аналитик геномных данных, клинический биоинформатик, variant scientist, генетический консультант и др.

В России пока нет обязательных требований к сертификации таких специалистов. Главное - обладать нужными знаниями и навыками. Основы молекулярной биологии, биоинформатики, статистики можно получить в бакалавриате, магистратуре или специалитете. Но где взять практические навыки и освоить все тонкости работы интерпретатора данных NGS?

*⚫️*На работе*⚫️***

Многие работодатели готовы нанимать неопытных специалистов. Обучение прямо на рабочем месте позволяет работать с реальными генетическими данными, использовать профессиональное ПО, анализировать сложные случаи в команде с более опытными специалистами. Работая в лаборатории, клинике или биотехнологической компании, вы сможете применять свои знания на практике и значительно ускорить процесс обучения.

⚫️В ординатуре*⚫️***

Ординатура - это часть системы высшего профессионального образования. Обучение занимает 2 года и доступно только тем, кто имеет медицинское образование. Преимуществом при поиске работы в анализе данных NGS будет сертификат, полученный после обучения в одном их этих направлений:

➕31.08.30 Генетика
➕31.08.06 Лабораторная генетика
➕31.08.05 Клиническая лабораторная диагностика

Интерпретация данных NGS не является обязательной частью обучения в ординатуре, но дает доступ к практике в различных лабораториях, в том числе занимающихся диагностикой моногенных генетических заболеваний. Ординаторы таких лабораторий могут углубить теоретические знания по генетике и лабораторной диагностике, освоить методы молекулярной биологии и биоинформатики, участвовать в исследовательских проектах.

⚫️На курсах*⚫️***

Курсы, школы, интенсивы и программы переподготовки могут помочь узнать больше о сфере анализа данных NGS. Такие программы позволяют получить базовые и практические знания в короткие сроки. Кроме того, это возможность познакомиться с экспертами в этой области. Многие курсы предлагают получение сертификата по завершении обучения, что может быть полезно при трудоустройстве. Такое обучение подходит как начинающим специалистам, так и опытным интерпретаторам.

Мы подобрали для вас такие курсы на русском языке.

➕Школа NGS в медицинской генетике – MGNGS (МГНЦ им. Н.П. Бочкова)
24-28 июня 2024 (Москва)
Школа анализа NGS данных при моногенных заболеваниях для начинающих интерпретаторов. Регистрация до 31 мая 2024 (но форма заявки пока открыта).

➕Школа 2-го уровня NGS в медицинской генетике – MGNGS High School (МГНЦ им. Н.П. Бочкова)
02 июля - 06 августа 2024 года (онлайн).
Школа школа продвинутого уровня анализа NGS данных для опытных интерпретаторов. Регистрация до 14 июня 2024.

➕Интенсив по клинической интерпретации данных NGS (Институт биоинформатики)
14 сентября – 2 ноября 2024 (онлайн).
Программа повышения квалификации для медиков, биологов и начинающих интерпретаторов. Старт приема заявок - июнь 2024.

*➕***Школа анализа NGS данных OncoNGS School – OncoNGS School (МГНЦ им. Н.П. Бочкова)
Школа анализа NGS данных в онкогенетике. Пока не анонсирована в 2024 году. По ссылке выше можно ознакомиться с программой прошлогодней школы.

*➕***Интенсив по аннотации вариантов (BioMedSchool)
Прошла 13-14 апреля 2024 (повторяется ежегодно, онлайн).
Интенсив по аннотации вариантов, который поможет исследователям самостоятельно работать с большими объемами данных, получаемых в ходе биологических экспериментов.

➕Школа аннотации аминокислотных замен (РНИМУ им. Н.И. Пирогова)
Пока не анонсирована в 2024 году. Расписание школы в прошлом году по ссылке выше. Отслеживать новости можно на сайте.

Пишите в комментариях, какие возможности для обучения интерпретации данным NGS вы бы добавили?

#обучение | ученый вариант

Обзор свежих вакансий в медицинской генетике и биоинформатике:

Вакансия Ученый-биоинформатик в новую лабораторию в МФТИ (Долгопрудный)

⚫️Нужно будет анализировать молекулярные данные раковых опухолей
⚫️Требуется степень кандидата наук/PhD или опыт научной работы в биоинформатике более 3-х лет с публикациями, знание R и/или Python, опыт в Linux
⚫️Дополнительными плюсами будут: знания в ML, эпигенетике и 3D структуре белков, опыт работы с github, anaconda и системами создания пайплайнов
⚫️Полная занятость

Заработная плата: ?‍♀️ обсуждается

Подробнее читайте в полном описании вакансии

#вакансии | ученый вариант

Слышали когда-нибудь синдроме Кабуки? Это генетическое заболевание, название которого имеет довольно интересную историю. В 1981 году главные фенотипические особенности синдрома Кабуки были независимо описаны двумя японскими исследовательскими группами, возглавляемыми Yoshikazu Kuroki и Norio Niikawa. В литературе даже можно встретить альтернативное название заболевания - синдром Ниикава-Куроки.

Откуда же берется “Кабуки”? Дело в том, что пациенты с этим синдромом фенотипически напоминают актеров театра Кабуки – представителя традиционного драматического театрального искусства Японии, история которого насчитывает более 400 лет. Отличительной особенностью театра является яркий узнаваемый макияж актеров. Из-за внешнего сходства пациентов с актерами Кабуки, синдром изначально получил название “Kabuki make-up syndrome”, однако приставка make-up с течением времени практически перестала употребляться.

Основными особенностями внешнего облика пациентов с синдромом Кабуки являются специфические лицевые черты (антимонголоидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, приплюснутый кончик носа, низко посаженные оттопыренные уши и другие); аномалии скелета; особенности дерматоглифики; умственная отсталость различной степени выраженности; постнатальная задержка роста. Для синдрома Кабуки характерны запоминающиеся черты лица, которые можно распознать на приеме у генетика. Однако это высоко вариабельный синдромом, который не редко диагностируется только молекулярно-генетическими методами.

Длительное время оставались неизвестны генетические причины развития синдрома Кабуки. В 2010 году Sarah Ng и соавторы опубликовали первое исследование полного экзома у группы пациентов с данным синдромом. Они выявили de novo варианты в гене KMT2D (ранее ген назывался MLL2). Мутации в гене KMT2D являются причиной 75% случаев синдрома Кабуки.

Позднее в 2012 году Damien Lederer и соавторы открыли ассоциацию с еще одним геном, мутации в котором приводят к Х-сцепленному синдрому Кабуки - KDM6A.

Оба этих гена играют роль в посттрансляционных модификациях гистонов:
- KMT2D кодирует метилтрансферазу гистона H3 по лизину в четвертой позиции (H3K4)
- KDM6A кодирует деметилазу гистона H3 по лизину в 27 позиции (H3K27)

Эти ферменты играют важную роль в регуляции экспрессии генов, что безусловно важно в процессе эмбриогенеза. Таким образом, нарушения в этих генах приводят к аномалиям в развитии нервной системы и синдрому Кабуки.