Правительство внесло в Госдуму проект федерального бюджета на 2025 год. Общая сумма расходов на лекарства по различным программам составит 571,2 млрд руб. По сравнению с 2024 годом это больше на 9%. Подробнее: https://goo.su/8Bd7TU

🟢Сегодня, 30 сентября, во всем мире проводится день повышения осведомлённости о конечностно-поясных (поясно-конечностных) мышечных дистрофиях (КПМД).
🟢КПМД – это многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и течением.
🟢На данный момент описано более 30 типов КПМД. Актуальная классификация КПМД доступна на сайте Вашингтонского университета https://goo.su/j3tyj.
🟢Частота возникновения КПМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек.
🟢ВООЗ подготовил информационные листовки о КПМД, они помогут врачам разобраться с маршрутизацией таких пациентов.
🟢Больше информации о заболевании доступно на сайте русскоязычного пациентского сообщества: lgmd.ru.

Первый пациент получил лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна
⠀
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Первым в России пациентом, получившим лекарство, стал 5-летний мальчик из Когалыма.

Подробнее — на нашем сайте и в социальных сетях:                     

? VK               
? OK      

#niki_events #niki_psychoneurology

pedklin.ru

Первый пациент получил лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна

Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Первым в России пациентом, получившим лекарство, стал 5-летний мальчик из Когалыма.

✨Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил первые заявки на препарат Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) для детей с Мышечной дистрофией Дюшенна ✨

Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил первые 8 заявок на обеспечение детей новейшим препаратом для терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. Ранее экспертный совет Фонда одобрил, а попечительский совет Фонда утвердил для внесения в Перечень для закупок Фонда не зарегистрированный в России препарат однократного введения Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис) для генозаместительной терапии заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна. Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот препарат.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое заболевание, которое вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина (DMD). Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.

«Круг добра» с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят части пациентов с миодистрофией Дюшенна и эффективны при конкретных изменениях в гене DMD, препараты должны приниматься регулярно. С включением ещё одного препарата в Перечень, Фонд расширяет возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием, которым не подходят другие патогенетические препараты.

Элевидис – первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина. Фонд ожидает, что в 2024 году может получить заявки на обеспечение препаратом Элевидис нескольких десятков детей с Мышечной дистрофией Дюшенна в возрасте 4-5 лет, заявки продолжают поступать.

Ранее Фонд обратился к федеральным медицинским центрам с просьбой заблаговременно организовать необходимые обследования детей, подготовить документы для направления заявок на терапию сразу после решения попечительского совета Фонда о включении препарата в Перечень для закупок.

Ожидается, что первые введения препарата состоятся в конце июня – начале июля.