چگونه شامپانزه‌های جنگل به سلاح ژنتیکی علیه مالاریا مجهز شده‌اند؟

پژوهشی جدید نشان داده است که شامپانزه‌های ساکن جنگل دارای جهش‌های ژنتیکی خاصی هستند که آن‌ها را در برابر مالاریا مقاوم می‌کند—ویژگی‌ای که شباهت زیادی به مکانیسم‌های مقاومت در انسان دارد. محققان با بررسی ژنوم ۳۸۸ شامپانزه از ۳۰ جمعیت مختلف دریافتند که این تغییرات ژنتیکی در زیستگاه‌های جنگلی، که کانون اصلی بیماری‌ها محسوب می‌شوند، بسیار رایج است. در مقابل، شامپانزه‌های ساوانا که کمتر در معرض انگل مالاریا قرار دارند، چنین سازگاری‌هایی را نشان نمی‌دهند. این یافته نشان می‌دهد که فشار انتخابی ناشی از بیماری‌ها، در طول هزاران سال، ژن‌های مقاومت را در این نخستی‌ها (primates) تقویت کرده است.

اهمیت این کشف فراتر از درک تکامل شامپانزه‌هاست؛ دانشمندان معتقدند که بررسی این سازوکارهای ژنتیکی می‌تواند به توسعه واکسن‌های مؤثرتر برای مالاریا در انسان‌ها کمک کند. به‌عبارت‌دیگر، طبیعت در دل جنگل‌ها رازهایی نهفته دارد که می‌تواند مسیر تحقیقات پزشکی را متحول کند—و شاید حتی راهی برای پایان دادن به یکی از مرگبارترین بیماری‌های بشری ارائه دهد.

شایع ترین سرطان ها در جهان

کروموزوم Y درحال انقراض است!

? همان‌طور که می‌دانید جنسیت در نوزاد انسان و پستانداران، توسط ژن خاصی روی کروموزوم Y مشخص می‌شود. اما محققان طی بررسی‌های خود دریافته‌اند که کروموزوم Y درحال ناپدید شدن است و این بدان معناست که ممکن است کره‌ی زمین چند میلیون سال آینده، دیگر میزبان مردان نباشد. اخیراً دانشمندان طی تحقیقات خود متوجه شدند که دو گونه از جوندگان که قبلاً کروموزوم‌های Y خود را ازدست داده‌اند، هم‌چنان روی کره‌ی‌ زمین زندگی می‌کنند؛ درنتیجه به مطالعه روی این جوندگان پرداختند تا شاید بتوانند راه‌حلی برای این مشکل بیابند.

? کروموزم X، حاوی ۹۰۰ ژن است که هر کدام مسئول کارهای مختلفی غیر از تعیین جنسیت پستانداران هستند؛ درحالی‌که کروموزوم Y تنها حدود ۵۵ ژن و تعداد زیادی DNA غیر کدکننده دارد. اما یک ژن بسیار مهم به‌نام "SRY" که وظیفه تعیین جنسیت نر را دارد نیز روی کروموزوم Y وجود دارد که حدود ۱۲ هفته پس از لقاح، ژن‌های دیگری را که رشد بیضه را تنظیم می‌کنند، فعال می‌کند. ژن SRY یک مسیر ژنتیکی را فعال می‌کند که با ژن "SOX9" آغاز می‌شود.

? کروموزوم Y و ژن SRY، مدت‌هاست که در موش‌های مدل اروپای شرقی و موش‌های خاردار ژاپنی ناپدید شده‌اند و کروموزوم X به‌صورت منفرد یا دوبرابر در این موجودات باقی مانده‌است. محققان با بررسی این دو گونه درسال ۲۰۲۲، توالی‌ خاصی را در ژنوم نرها یافتند که در ژنوم ماده‌ها وجود نداشت. این توالی‌ یک تکرار کوچک ۱۷هزار جفت‌بازی بود که ژن SOX9 را در پاسخ به ژن SRY روشن می‌کند.

? همه‌ی ما حداقل ۳۰ ژن حیاتی داریم که تنها درصورتی از اسپرم گرفته‌شده باشند، درست عمل می‌کنند. درنتیجه انسان برای تولید مثل، به اسپرم مردان نیاز دارد و نابودی کروموزوم Y می‌تواند به‌معنای انقراض نسل بشر روی این سیاره باشد؛ اما یافته‌ی جدید دانشمندان می‌تواند کورسوی امیدی برای بقای نسل بشر باشد. کسی چه می‌داند، ممکن است میلیون‌ها سال بعد چندین گونه‌ی مختلف از انسان‌ها روی کره‌ی زمین درحال زیستن باشند.

?هوش مصنوعی DeepMind گوگل اکنون می‌تواند DNA و سایر مولکول‌های زیستی را شبیه‌سازی کند

▪️هوش مصنوعی DeepMind گوگل به‌تازگی توانسته پیشرفتی در زمینه شبیه‌سازی مولکول‌های زیستی از جمله DNA و RNA داشته‌باشد که می‌تواند نویدبخش داروها و واکسن‌های جدید باشد. مدل جدید این شرکت با عنوان AlphaFold 3 می‌تواند به پژوهشگران حوزه‌های متنوع کمک شایانی کند.

▪️گوگل سعی داشته است تا با این هوش مصنوعی نه‌تنها ساختار پروتئین‌ها را شبیه‌سازی کند، بلکه به سراغ شبیه‌سازی ساختار تمامی مولکول‌های زیستی برود. مدل جدید این شرکت با عنوان AlphaFold 3 می‌تواند به پژوهشگران حوزه‌های متنوع از جمله پزشکی، کشاورزی و داروسازی کمک شایانی کند.

▪️مدل آلفافولد ۳ دارای کتابخانه‌ای عظیم از ساختارهای مولکولی است که پیش از این کشف‌شده‌اند. پژوهشگران می‌توانند با وارد کردن داده‌های مربوط به ترکیبات جدید در این روش، یک شبیه‌سازی سه‌بعدی از طریق مدل انتشاری، انجام می‌گیرد|

CRISPR: Gene editing and beyond

روز جهانی هموفیلی
هموفيلي يك بيماري بسيار قديمي است كه 2 هزار سال پيش در تورات از آن نام برده شده است. با وجود اين كه در مقايسه با ساير بيماري‌ها، اين بيماري نادر است، ولي نمونه بارزي از تجلي مبارزه بشر با بيماري و پيروزي بر مشكلات آن در هر دوره محسوب مي‌شود. در دهه 1950 و 1960 تغييرات وسيعي در پيش آگهي بيماري ايجاد شد، كه اين تغييرات به علت شناسائي بيماري زائي و اختلالات انعقادي بود. از آن زمان استفاده از عوامل انعقادي و پلاسما هر سال آسانتر و بهتر شده است. در دهة 1970 اين درمان‌ها موجب افزايش طول عمر شد. در دهه 1980 بيماري ايدز كشتار بي‌سابقه‌اي از هموفيلي‌‌هاي بي‌گناه به راه انداخت، ولي نتيجه‌ي آن بهتر شدن فرآورده‌هاي انعقادي و سالم شدن خون براي مردم و يافتن درمان ايدز بود كه آن‌را به صورت يك بيماري مزمن در آورد. در حال حاضر ژنتيك بيماري به‌خوبي شناخته شده است و مطالعاتی در زمینه درمان بيماري با ژن درمانی بيماران انجام گرفته است. شناسائي ژن به ساختن صنعتی عامل انعقادي هشت و نه منجر شده است كه با استفاده‌ي روزانه از آن‌ها مي‌توان از عوارض هموفيلي جلوگيري كرد. اگر چه همه اين درمان‌ها‌ گران هستند ولي به‌تدريج در دسترس همگان قرار خواهند گرفت. با پيشرفت‌هاي به دست آمده طول عمر اشخاص هموفيل از چندين سال به طول عمر طبيعي رسيده است.

هموفیلی یک بیماری ارثی انعقاد خون است. برای توقف خونریزی بعد از هر آسیب و کمک به روند ترمیم زخمها به انعقاد خون نیاز است. درحالت طبیعی واکنشهای انعقاد خون ، مانع از خونریزی به درون عضلات و مفاصل به دنبال فعالیتهای روزمره می گردند. انعقاد خون طبیعی به تعامل مواد بسیاری در خون بستگی دارد که برخی از این مواد فاکتورهای انعقادی نامیده می شوند. در صورتی که یکی از این فاکتورها به مقدار لازم در بدن موجود نباشد، ممکن است بند آمدن خون به طول انجامد. افراد هموفیل در مقایسه با افراد طبیعی فاکتورهای انعقادی کمتری دارند. هموفیلی A و B شایع ترین اختلالات هموراژیک ارثی حاد هستند. هموفیلی A و B ناشی از کمبود پروتئین فاکتور VIII(8) و فاکتور IX (9) است. شایع ترین شکل هموفیلی ،هموفیلی نوع A است که به علت کمبود یک فاکتور انعقادی موسوم به فاکتور 8 بروز می کند. هموفیلی B به علت کمبود فاکتور 9 پدید می آید. فرد مبتلا به هموفیلی سریعتر از افراد عادی خونریزی نمی کند، بلکه خونریزی او بیشتر از حد طبیعی طول می کشد. بیماران بسته به فعالیت فاکتور با خونریزی طولانی با یا بدون تروما مراجعه می کنند. هدف اصلی مراقبت باید جلوگیری و درمان خونریزی باشد.

از سال 1989، در سرتاسر جهان هرساله روز جهانی هموفیلی را در 17 آوریل به منظور افزایش آگاهی و درک در مورد هموفیلی و سایر اختلالات خونریزی دهنده ، گرامی داشته می شود.

روز جهانی هموفیلی در حال حاضر در سطح جهانی برای بهبود تشخیص و دسترسی به درمان تخصصی گرامی داشته می شود. هدف از روز جهانی هموفیلی گرد هم آوردن افراد مبتلا به اختلالات خونریزی دهنده از سراسر جهان است.

@Biology_DrVatandoost

https://www.instagram.com/mygenesta?utm_source=qr&igsh=MTlqczhldHl3cWxpZg==

بیماری ام اس (Multiple sclerosis) یک بیماری ناتوان‌کننده است که مغز و نخاع را تحت تاثیر قرارداده و باعث از دست‌دادنکنترل، دید، تعادل و حواس (بی حسی) می‌شود. در بیماری ام اس اعصاب مغز و نخاع توسط سیستم ایمنی بدن آسیب می‌بینند، که به این اختلال بیماری خودایمنی می‌گویند. بیماری های خودایمنی بیماری هایی هستند که در آن‌ها سیستم ایمنی بدن که وظیفه‌شان حفاظت از بدن و نابودکردن آسیب رسان‌های خارجی همچون باکتری هاست، اشتباها شروع به حمله به بافت‌های بدن می‌نمایند. در بیماری ام اس، سیستم ایمنی بدن شروع به حمله به مغز و نخاع دوتا از اجزاء مهم که سیستم مرکزی اعصاب را کنترل می‌کنند، کرده و باعث فلج شدن و از کارافتادگی آنها می‌شود. سایر بیماری‌هایی خودایمنی شامل لوپوس و آرتریت روماتوئید می‌شود.
سیستم مرکزی اعصاب از میلیون‌ها عصب تشکیل شده که وظیفه انتقال پیام‌ها بین مغز و اجزای بدن را برعهده دارند. این اعصاب پوشیده از لایه‌ای محافظ بنام myelin (نوعی چربی) که از تداخل اعصاب باهم جلوگیری می‌نماید(کاری که لایه محافظ سیم‌های الکتریکی انجام می‌دهد). در بیماری ام اس سیستم ایمنی بدن شروع به آسیب رساندن به این جربی ها کرده و با این کار باعث می‌شود، انتقال پیام توسط این اعصاب مختل شده و مغز قدرت کنترلی خود بربدن را از دست دهد. در این شرایط بدن دچار کاملا فلج و ناتوان می‌شود.
هرچند که شفایی برای بیماری ام اس وجودندارد، اما با درمان و مراقبت می‌توان حملات ام اسی و سرعت پیشرفت بیماری را کاهش داد. برطبق انجمن ملی ام اس آمریکا حدود ۴۰۰۰۰۰ آمریکایی به این بیماری مبتلا هستند و این بیماری بین زنان دو تا سه برابر شایع‌تر از مردان است. همچنین بیشترین خطر ابتلا به این بیماری بین نوجوانی و سن ۵۰ سالگی می‌باشد.
علایم ابتلا به بیماری ام اس
نشانه‌ها و علایم ابتلا به ام اس بین افراد مختلف، مکان اعصاب تحت‌تاثیر و در زمان‌های مختلف متفاوت بوده و می‌توانند تغییر یابند، علایم ام اس شامل:
• ضعف و یا بحسی یکی یا تعدادی از اعضای بدن
• ازدست دادن نسبی و یا کامل بیناییمعمولا در یک چشم بعلاوه درد در حرکت دادن چشم(اختلال عصب بینایی)
• دوبینی یا تاری دید
• سوزن سوزن شدن و یا درد در بعضی از بخش‌های بدن
• شک الکتریکی هنگام بعضی حرکات خاص سر
• لرزش بدن و یا عدم هماهنگی بدن
• لکنت زبان
• خستگی
• گیجی