25 октября прошел Всемирный день осведомленности о низком росте.

Низкий рост является общепризнанным клиническим признаком нейрофиброматоза 1 типа.

Низкий рост отмечен у 13-33% детей с НФ1.
По данным итальянских ученых, популяция людей с НФ1 в целом значительно ниже ростом, чем население в целом, и для детей с НФ1 доступны конкретные графики роста. Эксперты из Италии проанализировали профиль роста 528 детей с НФ1 на основе данных, собранных с помощью популяционного регистра из трех смежных регионов Северо-Восточной Италии, и составили графики роста, веса и окружности головы для детей с НФ1.
По данным этих исследований до 7 летнего возраста у исследуемых детей с НФ1 не было никакой разницы в росте с детьми без НФ1, однако после достижения данного возраста начиналась разница в росте.

В России нет специальных графиков роста для детей с НФ1, однако при любых подозрениях на задержку роста вы можете проконсультироваться у эндокринолога, который поможет вам разобраться, является ли низкий рост нормальным именно в вашем случае.

Записаться на онлайн-консультацию к детскому эндокринологу можно по ссылке.

Все вопросы о записи и графике приема докторов вы можете задавать в чат-боте нашей Практики редких заболеваний.

Сколиоз (искривление позвоночника) является наиболее частой ортопедической проблемой у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.

В большинстве случаев он слабо выражен и проявляется во время подросткового скачка роста. В более тяжелых случаях он появляется в раннем детстве и может требовать тщательного наблюдения и даже оперативного вмешательства.

Сколиоз может быть дистрофическим и недистрофическим.

Подсчитано, что примерно 2% всех случаев детского сколиоза вызваны нейрофиброматозом 1 типа.

Также к проблемам с позвоночником могут приводить интрадуральные, экстрадуральные и паравертебральные опухоли, которые могут вызывать компрессию спинного мозга и его корешков, что в свою очередь приводит к неврологическому дефициту.

Для определения необходимости лечения сколиоза вы можете обратиться за онлайн-консультацией к травматологу-ортопеду Очировой Полине Вячеславовне, которая имеет огромный опыт наблюдения и лечения различных сколиозов у детей с нейрофиброматозом 1 типа.

Кроме того, если у вас сложный случай и вам необходимо получить консультацию сразу нескольких разных специалистов, чтобы определить тактику лечения именно в вашем случае (например, что делать в первую очередь: лечить опухоль препаратами или идти на хирургическую операцию по коррекции позвоночника), вы можете обратиться к нам с запросом и мы постараемся организовать вам одномоментную онлайн-консультацию сразу со всеми необходимыми специалистами.

Эндокринные и метаболические нарушения у пациентов с нейрофибрроматозом 1 типа.

К сожалению, данных о частоте и распространенности эндокринных нарушений при НФ1 все еще не так много. По доступным опубликованным данным, наиболее распространенными эндокринными нарушениями при НФ1 являются:
✔️низкий рост с дефицитом гормона роста или без него или, наоборот, избыток гормона роста;
✔️преждевременное половое созревание;
✔️дефицит массы тела, дефицит витамина Д, сниженная минеральная плотность костей.

Также у пациентов может возникать гинекомастия (увеличение молочной железы с гипертрофией желёз и жировой ткани у мужчин).
Одним из редких проявлений является диэнцефальный синдром (или синдром Рассела), возникающий в результате развития опухоли в области гипоталамуса и зрительной хиазмы. Данный синдром наблюдается у младенцев и детей младшего возраста, характеризуется глубоким истощением и равномерной потерей подкожно-жировой клетчатки, несмотря на нормальное или незначительно сниженное потребление калорий. Не смотря на редкую встречаемость диэнцефального синдрома у пациентов с НФ1, все же, такие случае описаны.

Помимо этого, возможно возникновение эндокринных опухолей, таких как феохромоцитома (опухоль мозгового слоя надпочечника).

Считается, что большинство эндокринных нарушений при НФ1 связаны с опухолями центральной нервной системы, нарушающими функцию гипоталамуса и гипофиза.

В недавнем ретроспективном исследовании (2020 г.) эндокринные нарушения были обнаружены примерно у трети пациентов с НФ1 и глиомой зрительного нерва.

Если у вашего ребенка с НФ1 наблюдаются какие-либо из перечисленных симптомов, вам необходимо проконсультироваться у эндокринолога.
В рамках Практики по редким заболеваниям онлайн консультацию ведет врач-эндокринолог Калинин Алексей Леонидович, который сможет проконсультирвать по всем вопросам относительно эндокринных проблем у детей.

Одним из обязательных признаков данного синдрома также являются пятна на коже цвета "кофе с молоком". Однако, в отличие от нейрофиброматоза 1 типа, данный синдром является намного более агрессивным и это всегда можно заметить по семейному анамнезу, в котором будут встречаться частые эпизоды злокачественных заболеваний у сиблингов (то есть родных сестер и братьев пациента) или ближайших родтсвенников, зачастую с летальным исходом.  В результате генетических особенностей, синдром характеризуется последовательными и/или одновременными злокачественными опухолями, которые манифестируют в раннем детском возрасте. К сожалению, в настоящий момент невозможно вылечить патогенный генетический вариант, который привел к заболеванию, но использование специальных протоколов наблюдения с момента постановки диагноза, позволяет диагностировать опухоли на ранней стадии и значимо улучшить прогноз этих пациентов, что было доказано в ряде публикаций. В связи с этим, критически важным является ранняя постановка диагноза и выявление носителей данного заболевания в семье пациента. В силу редкости данного синдрома (в настоящий момент в мире описано не более 200 случаев) и отсутствия информированности врачей, к сожалению, до сих встречаются пациенты детского возраста с CMMRD, которым изначально ошибочно был установлен диагноз нейрофиброматоза 1 типа, ориентируясь только лишь на те самые узнаваемые пятна цвета "кофе с молоком". В большинстве случаев необходима оценка других имеющихся у пациента симптомов, тщательный анализ родословной ребенка, и конечно же,  проведение генетического анализа, чтобы не произошло фатальной ошибки.
Врачи нашей Практики редких заболеваний имеют огромный опыт в постановке «редких» диагнозов и на приеме смогут вас сориентировать относительно принципов постановки диагноза и проведения необходимых обследований. Правильно установленный диагноз это принципиально важный момент в лечении симптомов любого редкого заболевания!