В продолжение темы «Зачем нужны регистры?» руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова рассказала «Известиям», что общая стоимость создания Регистра фонда составила более 50 млн руб. (без учета оплаты технических обновлений и работы методистов). 35 млн рублей из них были получены от ФПГ. Технологиями «Дети-бабочки» решили делиться, поэтому у других НКО затраты на высокотехнологичные регистры оказались куда меньше: от 2 до 7 млн рублей.
Алёна Куратова подчеркивает, что наблюдение пациентов в Регистре повышает качество и продолжительность жизни детей и взрослых с редкими заболеваниями, а также способствует импортозамещению. Одновременно это и единый цифровой контур орфанного пациента: вся информация собрана в одном месте, что значительно упрощает работу с человеком на всех уровнях.
На основе ПО фонда «Дети-бабочки» собственные регистры создают фонды «Редкий случай» и «Энби». Запущены и работают регистры фондов «Гордей», «Живой», «Зрение без границ».
Подробнее читайте в материале «Известий»
⠀

В терапевтическом журналеNON NOCERE (06-07/2024) вышла статья «Учесть каждого», рассказывающая об опыте фонда «Дети-бабочки» по созданию крупнейшей в мире базы данных пациентов с буллезным эпидермолизом. Сейчас благодаря совместной программе с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова фонд совершенствует базу по ихтиозу, которая может также стать самой крупной и современной.

Число льготополучателей в нашей стране каждый год растет за счет государственной политики, направленной на повышение доступности программ помощи для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, в связи с чем есть запрос на грамотный учет пациентов, ведение регистров по отдельным редким нозологиям и группам заболеваний.

Друзья, — правильный ответ синдром Нетертона.

Синдром Нетертона – тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежат не только генетически детерминированное нарушение кератинизации, но и дисрегуляция иммунной системы. для данного синдрома характерна триада: ихтиозиформная эритродермия, влагалищный трихорексис и иммунологические нарушения (повышение эозинофилов, IgE и другие).

- Встречается 1 на 100 000-200 000 новорождённых.
Вызывается мутацией в гене ингибитора сериновых протеаз (SPINK5), расположенном на хромосоме 5q31-32, приводит к повышению активности эпидермальных протеаз, вызывающих шелушение.

- Сопровождается генерализованной эритродермией и шелушением, присутствующие при рождении. Затем появляются мигрирующие, серпигинозные, эритематозные бляшки с двухсторонними чешуйками по периферии, сопровождающиеся зудом, и имеющими волнообразное течение.

- Аномалия стержня волоса (Trichorrexis invaginata) вследствие инвагинации дистальной части стержня волоса в проксимальную часть является специфическим признаком. Волосы обычно тусклые, сухие, редкие, ломкие. Диагностируется путём проведения трихоскопии или трихограммы.

- Диагноз подтверждается путем медико-генетического консультирования – обнаружением мутации гена SPINK5.

- Этиопатогенетическое лечение отсутствует.

#клиническаязадача

Дорогие коллеги — медицинские специалисты, пациентские организации и родители, сегодня стартует наша рубрика по разбору клинических случаев.

#кейс1
На приём обратилась семья с ребёнком 2 лет.
Жалобы: на сухость, шелушение, покраснение кожи, выраженный зуд.

Анамнез: ребенок от 1 беременности, протекавшей без осложнений, 1 родов на сроке 37 недель. Брак не близкородственный. Со слов родителей ребёнок родился с эритродермией, затем появились эритематозно-сквамозные высыпания, ребёнок был осмотрен дерматологом, установлен диагноз атопического дерматита. Рекомендованы местные ГКС, местными ингибиторы , крема - на фоне терапии мама отмечала слабую динамику. При обследовании в 1 год обращает на себя внимание показатель сывороточного IgE 486 МЕ/мл (норма до 100 МЕ/мл).

Семейный анамнез: не отягощён.

Аллергологический анамнез: аллергия к белкам коровьего молока и яйца.

На момент осмотра: кожный процесс носит распространенный характер. На коже конечностей и туловища линейные перемежающиеся эритематозные плоские полициклические бляшки со среднепластинчатым шелушением на поверхности. Волосы тонкие, короткие. Брови и ресницы редкие, тонкие. Ногтевые пластины, кожа ладоней и стоп без изменений.

Лабораторная диагностика:
- Клинический анализ крови – лейкоциты 6,3109, эритроциты 4,321012, гемоглобин 112 г/л, эозинофилы 12%.
- Биохимеческий анализ крови – глюкоза 4,1 ммоль/л, билирубин общий 10,3 мкмоль/л, АЛТ 18 Ед/л, АСТ 21 Ед/л, креатинин 76 ммоль/л, ТТГ 1,2 мкМЕ/мл, Т4 свободный 12 пмоль/л, Т3
- Иммунологическое обследование ( иммуноглобулины IgA, IgG, IgM и IgG, комплементы C3, C4) без отклонений. IgE 1230 МЕ/мл
- Антиглиадиновые IgA и IgG, антитела к эндомизию, антинуклеарные антитела (АНА)и анти-ВИЧ не обнаружены.