Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Субботние вопросы 👇🏻

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Хотите историю про вампиров в Хеллоуин? 🧛 🩸****
Вампиры — существа из легенд и сказок, которые боятся солнечного света, чеснока, а еще они пьют кровь.

До XIX века вампиры в Европе описывались как ужасные монстры из могилы.

Но откуда же появились подобные сказания? Возможно здесь ответ сможет дать генетика и медицина, ведь речь о порфирии!

Это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка гема — компонента гемоглобина, белка, переносящего кислород к тканям. Встречается примерно у 8-12 людей на 100 тысяч человек.

👻 Основные симптомы порфирии:

🎃 Повышенная чувствительность к ультрафиолету - кожа приобретает коричневатый оттенок, покрывается волдырями, истончается, лопается, покрывается шрамами и язвами. Нахождение на солнечном свете болезненно, больше всего страдают открытые части тела и лицо.

🎃 Разрушение хрящей, из-за плохого поступления кислорода к тканям. В результате деформируется нос и уши, части лица проваливаются.

🎃 Отступление десен, когда происходит обнажение зубов, они становятся похожими на клыки. Впечатление усиливается и от того, что сухая, истонченная кожа губ натягивается, приоткрывая клыки.

🎃 Психические расстройства.

🎃 Темная, с красноватым оттенком моча.

Учитывая симптомы и необычный внешний вид, можно легко найти веские причины у средневекового человека считать таких пациентов вампирами.

Этика мешает прогрессу в генетике: хорошо или плохо?

Выбор пола, цвета глаз, волос и даже роста ребенка — это больше не научная фантастика, а вполне реальная возможность. Генетика развивается стремительно, а фантазия ученых, как известно, не знает границ.

Мы можем представить себе мир, где технологии позволят создавать «суперсолдат», людей, которые с рождения буду выше, сильнее, быстрее и психологически устойчивее. Этика и протест общества в общем-то все, что сдерживает внедрение этих возможностей.

Какие еще риски таит в себе возможность генетического планирования? 🧐

🐈‍⬛Риск кастового общества

Многие этические и юридические вопросы возникают в связи с генетическим тестированием и модификацией генома.

Один риск связан с чем-то из разряда антиутопий. На секунду представим, что селекцию людей разрешают. Генетика — это очень дорого. Как думаете, у кого будут деньги на то, чтобы позволить себе самых умных, сильных и красивых детей? У элит.

Генетика может способствовать созданию кастового общества, и насколько бы бедный человек не родился умным и талантливым, тот, кого родили с помощью селекции будет и умнее, и талантливее. И теперь природных данных не хватит на то, чтобы пробиться наверх.

😴 Этика стопорит уже существующие помогающие технологии
Но все это отдалённые риски, прямо сейчас некоторые вопросы этики реально мешают обычным людям. Взять, например, возможность сделать ребенка от трех родителей. Это не прихоть, а возможность для женщин с заболеваниями митохондрий родить здоровых детей. Один родитель предоставляет ядро яйцеклетки, второй — сперму, а третий — здоровые митохондрии. Это дает женщинам с генетическими нарушениями митохондрий возможность стать матерями и избежать передачи болезни своему ребенку. Однако в России (и не только) эта технология запрещена из-за этических сложностей.

Граница между лечением и улучшением:
И даже в вопросах здоровья, где генетика может помочь исправить врожденные дефекты и предотвратить болезни, возникают этические дилеммы. До какой степени мы имеем право изменять генетический код человека? Где проходит граница между лечением и улучшением?

Ответственность перед будущим:
Сейчас нам недоступно настолько точечное проектирование ДНК, чтобы бояться суперсолдат, кастового общества и селекции среди людей. А учитывая, что даже необходимые процедуры вызывают дебаты и споры в обществе, то такие возможности появятся нескоро. Но это все еще вопрос, который однажды поднимется, и мне очень интересно, чем все закончится.

Знали бы вы, как я вами горжусь 😄

Таких подписчиков собрать, обучить, дорого стоит!

Вы уже сами пихаете в панамку всем залетным пролайферам, антипрививочникам. Верно отвечаете на многие вопросы в комментах. Совсем скоро нас будет 1000 человек, надеюсь это только начало 💓

Во что верят люди? Популярные мифы о генетике.

Чем сложнее тема, тем больше вокруг нее домыслов. Именно поэтому к генетике активно присасываются БАДы, генетические паспорта, странные убеждения. Например, что интеллект наследуется от мамы. Люди не могут проверить, поэтому верят.

Собрал далеко не все, но многие мифы про генетику.

❎Гены определяют все
Алкоголизм, ожирение, облысение, уровень интеллекта, психические заболевания, склонности и пристрастия, а также многое другое.

Одни считают, что это все генетика, другие, что это все приобретенное. Ответ как всегда посередине. Гены в той или иной мере могут на это влиять, но окружающая среда, образ жизни и случайные факторы влияют намного больше. Генетика и среда работают вместе, создавая уникальный набор факторов для каждого человека.

❎Все мутации — плохие

Слово «мутация» часто ассоциируется с негативными изменениями. Людям приходят анализы, они видят перечень мутаций и пугаются. Но мутации есть у всех. Большинство из них нейтральны и не оказывают заметного влияния на организм. А некоторые мутации даже могут быть полезными и приводить к адаптации и эволюционным преимуществам.

❎Генетические тесты на 100% точны

Во-первых, точность результата зависит от лаборатории. Генетические тесты — это невероятно сложная работа, которую стоит доверять нормальным биоинформатикам. Во-вторых, в редких случаях причина генетическая, но найти ее не могут даже на геноме. Это значит, что действие определенных мутаций еще не открыли, и стоит отправлять результаты на переанализ время от времени.

И хотя о большинстве болезней мы знаем, геном человека содержит еще множество загадок, которые еще предстоит разгадать.

❎Только редкие болезни связаны с генетикой

Генетика играет роль не только в редких заболеваниях, но и в распространенных состояниях, таких как диабет, рак, сердечно-сосудистые заболевания и депрессия. Понимание генетических факторов помогает разрабатывать более эффективные методы профилактики и лечения.

❎Генетические болезни передаются от родителей.«Я из нормальной семьи и с таким не столкнусь».

В генетике есть болезни, которые передаются от родителей, а есть те, что возникают спонтанно у ребенка, на этапе, когда он формировался. Столкнуться с генетической болезнью может каждый.

Часто встречаюсь с ситуациями, когда, например, у пациента в семье папа, дедушка и дядя умерли в 45-50 лет от болезней сердца, а человек не видит в этом генетической подоплеки. А ведь это понимание могло спасти им жизни.

Вот, что первое вспомнил. Добавите?

Можно ли верить отзывам на врачей в интернете? ??‍⚕️

С отзывами не все так однозначно. Здесь придется включить те извилины, которые отвечают за критическое мышление, и которые так сильно помогают нам в доказательной медицине.

Отзывы в мире продвижения
Медицина, как и любая другая коммерческая (даже по ОМС) структура, зависит от своих клиентов. Популярный врач = много пациентов = много денег в клинике. В маркетинге даже есть отдельное направление – SERM. Люди в этой структуре занимаются репутаций, и часто не брезгуют написанием фальшивых отзывов.

*? *Площадка продокторов
Продокторов – самая популярная площадка с отзывами в медицинской сфере. Врачи и клиники, которые думают о своей популярности, активно ей пользуются. Но это далеко не самая информативная платформа для поиска врача.

Например, у меня там около 36 отзывов. Я классный генетик, но, например, у многих генетиков из МГНЦ не наберется и 5 штук. Хотя они тоже классные генетики. Количество отзывов зависит от менталитета (заметил, что на юге любят чаще оставлять отзывы, чем в той же Москве), от того, работает ли врач в коммерции, от того, поощряет ли клиника и врач оставление отзывов. Количество не говорит о качестве.

Честные отзывы и способ их получения
Считаю, что призывать реальных людей оставлять отзывы и честное мнение – это классно. Когда вижу в клиниках и у врачей qr-коды на продокторов, то радуюсь.

Нечестные отзывы и способ их получения
Зимой продокторов делал рассылку по врачам. Предлагал сдаться тем, кто крутит отзывы. Те, кто сдались, будут прощены. А если они узнают сами, то применят санкции. Получается, что сам сервис знает о проблеме.

Оставить отзыв может любой человек с заключением. А заключение можно получить, даже не посещая врача, даже без пациента, придумывая личности и проблемы. Заключения могут печатать в неограниченных количествах. Хоть это и сомнительно со стороны закона.

*?*Лайфхаки для того, чтобы определить накрученные отзывы
1️⃣ Количество удаленных отзывов. Врач на продокторов может оспорить отзыв, и если пациент не сможет подтвердить, что был прием, то отзыв удалят. Как думаете, будет ли врач оспаривать положительные отзывы? Большое количество удаленных отзывов – звоночек. Даже если там 30 хороших.

2️⃣ Соотношение плохих и хороших отзывов. Мне кажется, это не очень удачный пункт, но все-таки, думаю, количество плохих отзывов не должно быть больше 15%. Если пациент подтвердил прием, то клиника и врач не смогут избавиться от плохого отзыва.

3️⃣ О чем пишут в плохих отзывах?

А это важный пункт. Но здесь нужно быть опытным пользователем гугла. Например, у меня есть плохой отзыв, а там возмущаются по поводу назначения амниоцентеза. Погуглив, можно узнать, что назначение корректно, а процедура имеет одни из самых низких рисков. Если врач грубый или равнодушный – то это будут упоминать. Если врач назначает что-то не то, то можно попытаться нагуглить рекомендации.

Глобально не призываю отказываться от отзывов, но подходите с умом. Кто в этом разберется, если не мои подписчики?

Сталкивались ли вы с несоответствием отзывов и реальными компетенциями специалиста? ??

Субботние вопросы ??

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Поздравляю, вы мутант. Вот справка.

Такой диагноз можно дать каждому человеку в мире, ведь у всех есть мутации. Люди X в реальности — это обычные люди.

И вы даже не подозреваете, сколько барахла хранит ваше ДНК. Практически все ДНК — мусор. Оставшийся мизер процентов — это и есть вы. И в этом мизере помимо основного набора куча мутаций. У каждого они есть. Просто у здорового человека многие мутации доброкачественные, а часто это мутации в генах рецессивных синдромов.

Повторим, что такое рецессивный тип наследования:

Вы вполне можете быть носителем чего-то страшно опасного. Но вашим детям ничего не грозит, если второй родитель не окажется носителем мутации в том же гене.

Доминантный:

Для проявления доминантной болезни хватит одной мутации. Ребенку она передастся с шансом 50/50. И если родитель ее передал, то он и сам болеет.

Багаж мутаций

Большинство людей порой не догадывается о том каким опасным багажом в ДНК они обладают. Это, конечно же, частые мутации в генах SMN1, CFTR, PAH, GJB2 и т.д.

К великому сожалению, мутации не позволяют нам читать мысли, владеть телекинезом, стрелять лазером из глаз. Но знать о них важно. Даже если сейчас вас ничего не беспокоит.

Сейчас никого не удивишь прегравидарной подготовкой (комплекс диагностических, профилактических и лечебных мероприятий, направленных на подготовку супружеской пары к зачатию).

Но медицина не стоит на месте, и поэтому этот подготовительный этап необходимо расширять. С этой целью многие лаборатории предлагают массу вариантов обследования супружеской пары: от частых мутаций до более редких.

О прегравидарной подготовке
На обследование может повлиять наличие родственников с наследственными заболеваниями. Именно поэтому важна первая консультация генетика перед решением о проведением обследования. И, конечно же, потому, что каждый метод имеет свои ограничения, и нет анализа который бы видел все мутации.

Еще в 2021 году были пересмотрены рекомендации ACMG (американская коллегия медицинской генетики и геномики), теперь имеет смысл делать расширенные тесты на рецессивные болезни, сцепленные с Х хромосомой (гемофилия, миодистрофия Дюшенна), ведь проще всего не бороться с болезнью, а предотвращать её.

Часто получив на руки результат подобного теста, человек первым делом начинаем гуглить.

Это нормально хотеть быстрее узнать информацию, но часто это только повышает уровень тревоги.

— Доктор, я к вам пришла потому что у меня синдром поломанной, изломанной, скомканной, надломанной (сколько вариантов слова «ломкой» я слышал) Х хромосомы/спинальной мышечной атрофии/Шарко-Мари-Тутта и т.д.

А потом приходится успокаивать и объяснять:

— 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 это нормально. Иметь 20 CGG повторов в FMR1 хорошо и совсем не иметь этих повторов нельзя. Никакой Шарко и тем более Мари и Тутта нет у пациента, есть вариант носительства заболевания и необходимо просто обследовать вторую половинку перед планированием беременности.

Потому иметь мутацию это нормально и получить идеальный результат теста нельзя. А чтобы выбрать нужный тест и получить результаты, которые помогут спланировать здоровую беременность, обращайтесь ко мне ?