28.02.2025
Сегодня день орфанных (редких) заболеваний, в клинике которых возможна и эпилепсия. Болезнь Гоше – тяжелое генетическое заболевание, обусловлена мутацией  гена GBA, встречается примерно у 1: 25 000 новорожденных, относится к орфанным заболеваниям. Болезнь Гоше связана с нарушением  обмена сфинголипидов в лизосомах. В результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы развивается  накопление глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг.  Заболевание названо в честь врача Филиппа Гоше, впервые описавшего в 1882г.
Болезнь Гоше представляет собой сложную проблему для врачей, в основном из-за своего обширного и непредсказуемого фенотипического спектра.
Клинически разделяют на 2 формы – острую и хроническую.
Острый инфантильный  нейропатический вариант (II тип) может развиваться сразу после рождения, в среднем в 3 мес. Отличается наиболее тяжелым и быстро прогрессирующим течением. Постепенно к 9 месяцам развиваются спастические параличи, в редких случаях отмечаются судороги. Прогрессирующие бульбарные нарушения приводят к смерти ребенка, в возрасте от 1 месяца до 2 лет (в среднем, 9 мес).
При хронической форме (III тип) в 16% случаях встречается эпилепсия.
В статье подробно дается описание заболевания и  подтипов, патогенеза, клиники, диагностики и  лечения.
Кстати, при болезни Гоше возможны ЭЭГ негативные результаты, поскольку эпилептические приступы могут исходить из подкорковых структур.
Для терапии  болезни Гоше применяется ферментзаместительная терапия, пожизненно, рекомбинантная глюкоцереброзидаза, например, у грудных детей применяют  имиглюцеразу (Cerezyme®); велаглюцеразу альфа (VPRIV®);  талиглюцеразу альфа (Elelyso®), другие - от 2, 4  лет.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12749
Neuronopathic Gaucher disease: Rare in the West, common in the East

Среди неврологических проявлений болезни Гоше у взрослых – паркинсонизм, периферическая нейропатия, эпилепсия с разными типами приступов -  абсансы, генерализованные тонические/клонические, фокальные приступы, миоклонии; дистония, гидроцефалия, спастическая параплегия, инсульт  и т.д.
https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-024-12439-5
Neurological symptoms in adults with Gaucher disease: a systematic review

27.02.2025
Кохлеарная имплантация (КИ) при эпилепсии.
Эпилепсия является относительно распространенным противопоказанием для КИ. В целом распространенность постимплантационных судорожных расстройств составляет 0,5–1%. Убедительных данных о связи между использованием КИ и судорожной активностью не выявлно,  КИ сама по себе не считается опасным вмешательством у пациентов с эпилепсией, однако эпилепсия создает дополнительные трудности при оценке того, подходит ли ребенку КИ.
Специалисты из КНР оценили риски за 20 летний период наблюдения. Из 76 случаев КИ, только одному 8-летнему мальчику с эпилепсией потребовалась эксплантация устройства через 7 месяцев после операции, из-за частых эпилептических присутпов
Авторы статьи предлагают, чтобы опекуны/пациенты были надлежащим образом проконсультированы до операции относительно рисков, связанных с кохлеарными имплантами.
В целом, кохлеарную имплантацию следует проводить с осторожностью у пациентов с эпилепсией и  подозрением на эпилепсию.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0196070924001868?via%3Dihub
Cochlear reimplantation outcomes over 20 years: Expertise in reimplantation surgery and auditory-speech rehabilitation

*⚡️Видеокурс «Азбука эпилептологии» теперь доступен на нашей странице в сети «ВКонтакте», в отдельном плейлисте*🌐https://vk.com/video/playlist/-211196330_1
Для доступа к плейлисту необходимо быть подписчиком страницы.

«Азбука эпилептологии» – это эпилептология от альфа до омега: 24 блока, по числу букв греческого алфавита, крайне полезной информации для практикующих врачей.

🇬🇷Почему греческого алфавита?
Мы говорим об основах, а греческий алфавит – основа для множества других алфавитов. Древнегреческая медицина – прародительница многих современных направлений врачевания, а профессиональные споры врачей об ударении в слове «эпилепсия» заканчиваются при прочтении греческого слова επιληψία – с ударением на предпоследнюю гласную.

✅Сейчас доступны уже 18 выпусков видеокурса.

❤️Проект вызвал огромный интерес у наших коллег и получил прекрасные отзывы.