🔥 Очень хороший разбор того, когда надо, а когда не надо измерять уровень гомоцистеина:

Генетика может быть полезной не только в медицине ☝️

О супружеской совместимости (часть 2)

❓Так могут ли быть несовместимые пары❓

В некотором смысле да, но термин этот не корректен. Давайте разбираться:

Почти у каждого нашего гена есть 2 копии (одна от мамы, другая - от папы), и у многих людей одна копия бывает повреждена (имеется 1 мутация). В большинстве случаев этого достаточно для нормальной жизни, человек остаётся совершенно здоровым и не знает о носительстве мутации.

Но если встречаются ♂️ и ♀️, у которых повреждена копия одинаковых генов, то у них может родиться ребенок с генетическим заболеванием, если унаследует обе мутации.

К таким болезням относятся спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, наследственная тугоухость, болезнь Вильсона и многие другие...

Что важно знать:
1️⃣ Проверить наличие бессимптомных мутаций у себя и партнёра можно (и нужно) ДО беременности
2️⃣ Если у обоих супругов выявляются мутации в одном и том же гене, мы можем на это повлиять - провести ЭКО с предварительным обследованием эмбрионов (ПГТ-М) или выполнить анализ во время беременности
3️⃣ Кажется, что генетические болезни встречаются очень редко, а генетические анализы очень дороги - однако следует помнить, что эти анализы проводятся 1 раз в жизни, а бремя этих заболеваний несопоставимо тяжелее
4️⃣ Почти каждый человек несёт в своей ДНК как минимум 1 мутацию, само по себе такое носительство не представляет угрозы...

...но есть исключения, о которых в следующий раз

Случайные находки в генетических анализах

Вчера я получил результат секвенирования генома своего маленького пациента с неврологическими нарушениями.
Анализ выявил наиболее вероятную причину симптомов (ещё потребуется дообследование родителей), а также мутацию, которая совсем никак не связана с болезнями нервной системы - мутацию в гене BRCA1.

⚠️Человек, у которого выявлена мутация в гене BRCA1, имеет повышенный риск развития некоторых онкологических заболеваний: 
       - рак молочной железы (как женщины, так и мужчины!)
       - рак яичника (женщины)
       - рак предстательной железы (мужчины)
       - рак поджелудочной железы (оба пола)
       - и в меньшей степени некоторых других 

Результат был неожиданным, это так называемая случайная находка. Есть список 97 генов (он обновляется ежегодно), мутации в которых добросовестные лаборатории обязаны всегда сообщать пациентам, так как для связанных с ними заболеваниями есть эффективные профилактика и/или лечение.

➡️ Для самого ребенка этот результат сейчас ни на что не повлияет (как минимум до 25-35 лет), но теперь у его родителей (и других родственников) можно найти эту мутацию и начать своевременную профилактику.

Коллеги предложили снова открыть конкурс на лучший комментарий к фотографии ⬆️
Жгите ?

Победителю подарок с конгресса