Привет друзья

Продолжаю публиковать о вебинарах,
будет бесплатный марафон "Нейродегенеративные заболевания: от простого к сложному"!
На марафоне будут обсуждать:

› Как распознать нейродегенеративные заболевания на ранних стадиях?

› Какие существуют подходы к диагностике и лечению?

› Как поддержать близких, страдающих от когнитивных и поведенческих нарушений?

Дата 28-30 октября, с 17:00 до 18:00 мск
Лектор → Апевалова Анастасия Романовна, врач-невролог

Регистрация по ссылке

Вот некоторые записки для тех, кто не смог принять участие на вебинаре от The Lancet. Приглашенным лектором был профессор Томас Гассер — старший научный сотрудник в Hertie Institute for Clinical Brain Research в Тюбингене. Он также является медицинским директором отделения неврологии с упором на нейродегенеративные заболевания в университетской клинике Тюбингена. Доктор Гассер был удостоен «Премии за прорыв в области наук о жизни 2024 года», самой высокооплачиваемой научной премии в мире.
Его лекция была посвящена основным открытиям последних лет в области изучения болезни Паркинсона и касалась разработок в области персонифицированное терапии меняющей течение болезни Паркинсона.

На сегодня известные 26 гена отвечающих на моногенные паркинсонизмы, можно условно уложить в 4 основные патогенетические группы по механизму развития болезни
› агрегация белка
› контроль качества митохондрий (нарушение процесса митофагии)
› нарушения процесса сортировки и транспорта везикул
› лизосомальная дисфункция

Самые частые причины моногенной болезни Паркинсона (напомню, что болезнь Паркинсона все больше расценивается как генетическое заболевание, предпологаемым уровнем наследуемости до 40%)
› мутации в гене GBA1 → классическое течение → диффузно злокачественная форма с большим когнитивным расстройством, плохим ответом на терапию, большим количеством немоторных симптомов. Отмечается довольно обильная высеиваемость альфа-синуклина (по тестам посевной амплификации). 8-10% всех пациентов с БП
› мутации в гене LRRK2 → 1-7% (у арабов и евреев Ашкенази до 30%), дебют в 55-59 лет, умеренное течение (выявлены некоторые модификаторы в виде НПВС → аспирин и ибупрофен). Только у ⅔ можно получить внятное высеивание альфа-синуклеина.

На основании полученных данных на сегодня уже можно выделить 2 пути применения препаратов изменяющих течение БП
› синуклеиновый, обычно пациенты с тяжелым течением болезни Паркинсона → уменьшить общую загруженность альфа синуклеином
› киназный → уменьшить активность киназы LRRK2

Что уже появляется на горизонте и к чему готовиться?› моноклональное антитело, направленное на уменьшение уровня альфа-синуклеина → празинезумаб, прошло 2 фазу клинических исследований, сейчас находится на этапе пересмотра метологии с интеграцией генетического отбора
› ингибиторы киназы LRRK2 → проходит 2 фазу клинических исследований (LUMA study)

Выглядит так, что ближайшие 5 лет, неврологи которые занимаются двигательными расстройствами и нейродегенеративными заболеваниями, должны овладеть глубоким понимаем генетики, быть способными проводить генетическое консультирование и правильно интерпретировать результаты генетических исследований.

Кстати!
Сегодня пройдет вебинар от The Lancet по теме генетики болезни Паркинсона: начало персонализированной медицины

Считаю обязательно нужно послушать!

Регистрация тут