Недавно нарвался на клинический случай синдрома "больных ног и двигающихся пальцев" https://casereports.bmj.com/content/14/3/e240692

Синдром проявляется именно так, как указано в названии.
Может быть похож на синдром беспокойных ног, однако, присутствует компонент в виде неритмичных движений пальцев.

Я как раз перепутал с СБН, потому что у пациентки боль появлялась в покое. Двигающиеся пальцы я проигнорировал - посчитал за потребность движения пальцами.

При синдроме двигающихся пальцев и больных ног боль может быть спровоцирована спонтанно в положении сидя, лежа, при ходьбе или нагрузке; днем или вечером; на фоне влияния холода или тепла. Механическое воздействие, обычно, прямо не облегчает боль (но вариабельно).

Габапентиноиды, дофаминомиметики могут быть эффективны, однако с куда меньшим потенциалом, чем при СБН.
В случае отсутствия эффекта, рекомендуется попробовать Клоназепам

BMJ Case Reports

Painful legs and moving toes syndrome

A 74-year-old woman presented with a 5-year history of persistent dysaesthesia accompanied by pain in her right first to third toes. She denied urging to move her toes. The pain improved with standing, walking and plantar compression. The patient had been…

Бомбит

Не каждый час мы преподносим на алтарь саморазвития. Иногда необходимо подеградировать. Можно посмотреть любимого блогера, просто позависать в интернете и тд.

Вероятно и вы сталкивались с таким явлением, когда наблюдаешь за творчеством какого-нибудь блогера-разоблачителя, а потом это существо начинает вещать на медицинские темы и несёт сущую ахинею.

И я о следующем видео: https://youtu.be/GTWUbYGOshI?si=IApTXaGoCdQP5SzI

Не буду останавливаться на теме развода на ненужные анализы и процедуры. Я сам работаю в частной медицине и наблюдаю от своих коллег, которые всегда направляют пациентов на спектр бессмысленных анализов, обязательно по направлениям, которым им дала сама лаборатория.

Но они решили пойти дальше и поиграть в детективов. Отправили подставного пациента со страшным диагнозом "Болезнь Жильбера".
Кто не в курсе (хотя вроде с третьего по шестой курс как минимум эта вроде бы болезнь упоминается) БЖ - абсолютно доброкачественное заболевание, при котором может повышаться непрямой билирубин на фоне сопутствующих заболеваний, инфекций, дегидратаций, серьезных нарушениях диеты.

И как же этот блогер и её "эксперты-терапевты" развели панику, якобы это опасное заболевание, которое может привести к коме. К КОМЕ, КАРЛ!
БЖ присутствует среди 10% от общей популяции, чаще всего бессимптомно; ГДЕ ТЕ 700 миллионов коматозников?! ?‍♂️

Но ладно, отправили, значит, свою утку со следующими жалобами: апатия, сниженное настроение, общая слабость на протяжении 4х месяцев. Ну и еще повышением прямого и непрямого билирубина. И конечно же он утверждал, что никаких нарушений в питании у него не было. На руках генетическое подтверждение диагноза. Ну ок.

Разумеется, отправили к различным оболтусам. Кроме, как мне кажется, одного.
Один из врачей, поставив верный диагноз, направил на дальнейшую диагностику, ввиду того, что слова утки наводят на неспровоцированную гипербилирубинемию, а также отправил к психиатру.

"ЭЭЭЭЭКСПЕРТЫ" тут же обосрали врача, якобы, какой психиатр, сейчас тяжелые антидепрессанты назначат, якобы, гинекомастия выйдет.
Какая к черту гинекомастия?! От СИОЗС? Мб этот хуексперт перепутала антипсихотики с антидепрессантами??‍♂️?‍♂️
И каким образом длительная апатия, сниженное настроение коррелирует с б. Жильбера? Да, такое может быть, однако рекомендуется исключить другие состояния, ну, например, депрессию?

Один из врачей поставил диагноз "Нейроциркуляторная дистония". Вместо того, чтобы "Ээксперт" сказал, типа: "Диагноз хрень, такого нет", она выдала следующее: "Нейроциркуляторная дистония - где давление?". То есть признав диагноз, еще соотнеся его с АГ??‍♂️

Вдобавок "ЭЭксперты" еще и терапию ему назначили: "Гепатопротекторы" - пиздец
Уросдезоксихолевую кислоту - пиздец
Капельницы для детоксикации - пиздец

Б. Жильбера - это доброкачественно состояние. Да, некоторые лекарственные препараты могут спровоцировать гипербилирубинемию, те, что действуют на сниженный у таких пациентов фермент UG1A1, поэтому, гепатотоксичные препараты таковым не рекомендуется. Но, в целом, данное состояние никак на продолжительность жизни не влияет, достаточен контроль потенциальных триггеров. Какой-то специфической терапии нет, а вот если наблюдается длительное стойкое повышение билирубина, может следует рассмотреть и другие заболевания, типа доброкачественного рецидивирующего внутрипеченочного холестаза, или других, более часто встречаемых заболеваний.

Запомните этих Ээкспертов. Это именно те лица, к которым лучше на прием не попадаться.

А под конец, следует добавить - блогер, учивший в туалет ходить, сам забыл снять штаны перед дефекацией (простите за туалетный юмор).

YouTube

ВСЯ ПРАВДА О ПЛАТНОЙ МЕДИЦИНЕ | Как нас лечат

Что скрывает платная медицина? Врач терапевт с медицинской практикой согласился анонимно рассказать все тайны частных клиник. Мы не поверили, поэтому провели живой эксперимент и отправили реального пациента с серьезным диагнозом в семь платных клиник Москвы.…

Женщине с болезнью Альцгеймера назначили Донепезил. Родственники стали отмечать изменение в поведении пациентки, она стала более раздражительна, появились перепады настроения, стала отпускать шуточки и комментарии по поводу внешности домочадцев, а однажды…

SpringerLink

Behavioral Variant Frontotemporal Dementia: Diagnosis and Treatment Interventions

Current Geriatrics Reports - The diagnosis and treatment of behavioral variant frontotemporal dementia is challenging and often delayed because of overlapping symptoms with more common dementia...

Женщине с болезнью Альцгеймера назначили Донепезил.

Родственники стали отмечать изменение в поведении пациентки, она стала более раздражительна, появились перепады настроения, стала отпускать шуточки и комментарии по поводу внешности домочадцев, а однажды встала на стул и помочилась.

С чем это связано?

Недавно познакомился с синдромом Шарля-Бонне.
У женщины после потери зрения развились визуальные галлюцинации, сначала в виде мелькающих теней, затем и полноценно стала "видеть людей, а иногда мелькающих животных, мышей и змей".
Она осознавала это явление, бредовой симптоматики не прослеживалось.

У неё также присутствовали нарушения сна, по типу трудности с засыпанием, частых ночных пробуждений, кошмаров.

Если домыслить ночные кошмары за REM-парасомнию, преклонный возраст, визуальные галлюцинации, то можно предположить деменцию с т. Леви.

Однако, отсутствовала флуктуация сознания, что исключает этот диагноз.

Вообще, в случае потери зрения довольно-таки трудно обследовать пациента с ДТЛ на когнитивный спад, особенно в начале заболевания.
- Невыраженная антероградная амнезия, которая развивается позже
- Трудности с интерпретацией сложных сцен с узорами, наложенными объектами (в т.ч. эффект Струпа), пикселизированных изображений
- Проблемы с использованием гаджетов, эскалаторов (в том числе в рамках нарушений исполнительных функций), проблемы с чтением текстов, двоение в глазах (при нормальном зрении)
- Прозопагнозия (пооозже)

Учитывая это, довольно-таки трудно, не опираясь на отсутствие флуктуации сознания, исключить деменцию с т. Леви. (Да, можно попытаться поискать на сопутствующие критерии, типа ортостатической гипотензии/синкопе; паркинсонизме, REM-поведенческие расстройства).

Хоть и не существует какого-то общего консенсуса по лечению, но в целом предлагают атипичные антипсихотики, антидепрессанты, ингибиторы АХЭ и тд.
Учитывая её нарушения сна, тревогу, возможность ингибировать 5-HT2a на вторичной зрительной коре, я прибегнул к Тразодону. Улучшил сон, частично избавил галлюцинации, но, со слов родственников, не полностью (не совсем понятно, что значит "полностью/не полностью"). Так что я добавил кветиапин. Все довольны.

К слову об ангидрозе; в клиническом кейсе, приведенном в (DOI: 10.1016/j.nrleng.2017.10.007) как раз рассматривается случай Горнера с ангидрозом/гипогидрозом и бледностью одной стороны лица ввиду диссекции внутренней сонной артерии на уровне, ниже верхнего шейного ганглия, что и привело к одностороннему гипогидрозу лица.
Таким образом, в целом, можно пытаться рассматривать ангидроз/гипогидроз как способ дифференцировки уровня поражения:
- Центральный - гипо/ангидроз половины тела
- Преганглионарный - гипо/ангидроз половины лица
- Постганглионарный - гипо/ангидроз верхней части половины лица, либо неполный Горнер
Однако, оно выполняется не всегда, так что не стоит формировать догадки, исходя исключительно из данного признака.

Также описаны случаи хронического персистирующего Горнера на фоне Гемикрании континуа, симптомы которого купировались на фоне лечения последней (doi: 10.1186/s13256-019-1986-y)

И не могу не привнести уже обсужденный ранее клинический кейс, длиной в несколько постов, тяни-толканию с другими специалистами, доказательства верности предполагаемого диагноза и с хорошим финалом. Если интересно, могу более скомпоновано предоставить следующим постом.

И не могу не привнести уже обсужденный ранее клинический кейс, длиной в несколько постов, тяни-толканию с другими специалистами, доказательства верности предполагаемого диагноза и с хорошим финалом. Если интересно, могу более скомпоновано предоставить следующим постом.

LGI1 наблюдается при определенном спектре (фациобрахиальные судороги, лимбический энцефалит, гипонатриемия и, гораздо реже, нейромиотонии и синдроме Марвана),
как и CASPR2 (нейромиотония, синдром Марвана и, реже, лимбический энцефалит).
Оба эти заболевания присущи мужскому населению в возрасте от 50 до 70 лет и чувствительны к иммуннотерапии.

Тогда как наличие антител к VGKC наблюдается среди 5% здорового населения, пациентов с б. Альцгеймера, эпилепсии, широкораспространенной болью, б. Паркинсона, головными болями, первичными психиатрическими заболеваниями и т.д.
Не тяготеет к полу или возрасту (18 - 85 лет, без какого-либо пика в определенном возрасте), не демонстрирует явной чувствительности к иммунотерапии.

Только среди 6% пациентов с антителами к VGKC также обнаруживаются антитела с LGI1 или CASPR2.
Так что "двойные негативные" антитела к VGKC (то есть, выявляются антитела лишь к VGKC, но не к LGI1 или CASPR2) не являются патогенными и не несут смысловую нагрузку.