​​В некоторых случаях при ДЦП наблюдается не повышение, а снижение мышечного тонуса. Чаще всего это происходит при атаксической и дискинетической формах. Наиболее частой причиной является аномалия развития или повреждение мозжечка, но могут быть вовлечены и другие отделы головного мозга.

Сниженный тонус приводит к невозможности удерживать голову и все тело в вертикальном положении, совершать целенаправленные движения, может быть сложно сидеть даже с опорой. Выраженный гипотонус может приводить к сколиозу и патологии ТБС. Также могут формироваться контрактуры в суставах (эквино-вальгусные стопы, сгибательные контрактуры локтевых суставов). Контрактуры возникают из-за сниженной подвижности и длительном вынужденном положении конечностей.

Такие дети нередко относятся к V уровню по классификации GMFCS, и их реабилитация иногда даже бо́льшую трудность, чем детей со спастикой, так как основные методы лечения направлены на снижение мышечного тонуса, тогда как методов его повышения не существует. Основным лечением является помощь в поддержании вертикальной позы (сидя или стоя). Для этого используются специальные аппараты и туторы. Также важна профилактика возможных ортопедических проблем.

Если гипотония выражена умеренно, то дети могут передвигаться самостоятельно. Обычно страдают координация и устойчивость, нередко отмечаются нарушения речи, снижение интеллекта. В некоторых случаях может потребоваться исключение генетической патологии.

По материалам книги «ДЦП в вопросах и ответах: книга для родителей и специалистов»

​​▎Спинальная мышечная атрофия: понимание и надежда

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, которое затрагивает мотонейроны в спинном мозге, приводя к прогрессирующей слабости и атрофии скелетных мышц. Это состояние, хотя и редкое, затрагивает людей всех возрастов, но чаще всего проявляется в детстве. В данном посте мы рассмотрим основные аспекты СМА, ее причины, симптомы и современные методы лечения.

▎Причины СМА

СМА вызвана мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1), который отвечает за производство белка SMN, необходимого для выживания мотонейронов. При недостаточном уровне этого белка происходит дегенерация мотонейронов, что приводит к слабости мышц и их атрофии. Существуют различные типы СМА, классифицируемые по возрасту начала заболевания и степени тяжести:

1. Тип 1 (Детская форма): Симптомы появляются в первые месяцы жизни, и без лечения дети обычно не доживают до двух лет.

2. Тип 2: Проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Дети могут сидеть, но не могут стоять или ходить без поддержки.

3. Тип 3 (Юношеская форма): Симптомы возникают после 18 месяцев. Пациенты могут ходить, но со временем теряют эту способность.

4. Тип 4 (Взрослая форма): Начинается в зрелом возрасте и характеризуется менее выраженной слабостью.

▎Симптомы СМА

Симптомы СМА могут варьироваться в зависимости от типа заболевания, но общими признаками являются:

• Прогрессирующая мышечная слабость

• Трудности с движением и координацией

• Увеличение мышечной гипотонии (пониженный тонус)

• Проблемы с дыханием и глотанием в более поздних стадиях

Родители часто замечают задержку в развитии моторных навыков у своих детей, что может служить первым сигналом о наличии заболевания.

▎Диагностика

Диагностика СМА может включать несколько этапов:

1. Клинический осмотр: Врач проводит оценку двигательных навыков и выявляет характерные симптомы.

2. Генетическое тестирование: Позволяет подтвердить наличие мутации в гене SMN1.

3. Электромиография (ЭМГ): Помогает оценить электрическую активность мышц и выявить повреждение мотонейронов.

4. Магнитно-резонансная томография (МРТ): Может быть использована для исключения других заболеваний.

▎Лечение и поддержка

На сегодняшний день лечение СМА включает в себя как медикаментозную терапию, так и поддерживающую помощь:

1. Медикаментозные препараты:

• Нусинерсен (Spinraza): Инъекционный препарат, который увеличивает уровень белка SMN в организме.

• Золгенсма: Генотерапия, которая направлена на исправление генетической дефектности путем введения функционального копии гена SMN1.

• Рисдиплам (Evrysdi): Пероральный препарат, который также способствует повышению уровня белка SMN.

1. Физическая терапия: Помогает поддерживать мышечную силу и гибкость, а также улучшает качество жизни пациентов.

2. Психосоциальная поддержка: Важна для пациентов и их семей. Группы поддержки и консультации могут помочь справиться с эмоциональными аспектами заболевания.

▎Заключение

Спинальная мышечная атрофия — это серьезное заболевание, требующее комплексного подхода к диагностике и лечению. Современные достижения в области медицины дают надежду на улучшение состояния пациентов с СМА и возможность ведения активной жизни. Важно помнить о ранней диагностике и своевременном обращении за медицинской помощью, чтобы обеспечить наилучший возможный исход для пациентов и их семей.

​​Ходунки для малышей в нашей стране считаются чем-то важным, и в списке приобретений для ребенка зачастую стоят рядом с детской кроваткой, коляской и ванночкой для купания. Но так ли они нужны малышу? Давайте разберёмся.
⠀
Первые подобные изделия появились в Англии в 1953 году. А приспособления для малышей на колесиках, почти такие, какими мы видим их сейчас, сконструировали в США в 1970 году.
⠀
Ходунки создают больше комфорта для родителей, нежели для малыша. Ведь это очень удобно — посадили малыша в ходунки и можно заниматься своими делами. Малыш никуда из них не денется, не упадет, не наткнется на острый угол.
⠀
Однако, дети в ходунках всё-таки умудряются падать. Возрастает риск и других травм - дети становятся способны дотянуться до различных опасных предметов: розеток, столовой посуды, горячих напитков, стоящих на столе. В частных домах дети лихо летают по ступенькам в ходунках. Согласно исследованиям, проведённым в США, ходунки многократно увеличивают детский травматизм. 1 2
⠀
Тем не менее, сторонники и поклонники приспособлений утверждают, что они несут в себе важнейшую развивающую функцию. Якобы у ребёнка укрепляются мышцы, он учится самостоятельно ходить. Но хоть какой-то доказанной пользы от пребывания младенца в рамке на колесиках отсутствует.
⠀
Проведённый систематический обзор исследований показал, что дети в ходунках и дети без них начинают ходить в одно и то же время. А в некоторых случаях дети, находившиеся в ходунках, начинали ходить позже своих ровесников. Причем более позднее начало ходьбы было прямо пропорционально суммарному времени нахождения в ходунках.
⠀
Вывод прост: Вашему ребёнку ходунки не нужны.
⠀
1. https://www.researchgate.net/publication/327703282_Infant_Walker-Related_Injuries_in_the_United_States
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9426918/
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29201117/

Лечение миодистрофии Дюшенна

Лечение включает в себя мультидисциплинарный подход, который охватывает как нефармакологические, так и фармакологические меры, включая генетическую терапию. Легкие активные упражнения рекомендуется выполнять как можно дольше во избежание атрофии мышц или осложнений от гиподинамии. Пассивные упражнения могут продлить период способности к передвижению.

Ортопедические вмешательства должны быть направлены на поддержание функции и предотвращение контрактур. Ортез голеностопного сустава, надетый на время сна, может помочь предотвратить сгибательные контрактуры. Ортопедические аппараты на ногах могут временно помочь сохранить способность стоять и передвигаться. Иногда необходима корректирующая хирургия, в частности при сколиозе. Следует избегать ожирения; потребности в калориях, как правило, будут ниже, чем обычно, из-за снижения физической активности.

Генетическая терапия, которая повышает уровень дистрофина, доступна в некоторых странах, но она является дорогостоящей и ее польза сомнительна. Использование таких методов лечения требует тщательного рассмотрения и совместного принятия решений.

- Этеплирсен
Ограниченные данные свидетельствуют о том, что прием этеплирсена приводит к повышению уровня дистрофина в мышцах и повышению эффективности ходьбы при проведении тестов на время у 13% пациентов с дистрофией Дюшенна, имеющие dystrophin генную мутацию, которая может пропускать экзон 51. Одобрение препарата подверглось критике, потому что оно было основано на небольшом исследовании, а клиническая польза осталась недоказанной.

- Голодирсен и вилтоларсен
Их можно использовать у 8% пациентов с дистрофией Дюшенна, имеющих мутацию гена дистрофина, которую можно корректировать путем пропуска экзона 53. Клиническая польза остается недоказанной.

- Касимерсен
Пропускает экзон 45. Он может быть использован у 8% пациентов с дистрофией Дюшенна с подтвержденной мутацией, допускающей пропуск экзона 45. Он увеличивает выработку дистрофина, но клиническая польза от него не доказана.

- Аталурен
Этот вариант подходит для пациентов с дистрофией Дюшенна в возрасте 2 лет и старше, находящихся на амбулаторном лечении, чье заболевание вызвано нонсенс-мутациями. Аталурен доступен в странах Европейского Союза и Великобритании. Клиническая польза не доказана.

- Вирусные векторы (деландистроген моксепарвовец)
Несмотря на отсутствие доказанной клинической пользы, деландистроген моксепарвовец является единственным препаратом, одобренным для терапии переноса генов посредством вирусных векторов. Никакого функционального улучшения в исследовании не наблюдалось, но при анализе подгрупп некоторое улучшение функционального состояния было замечено в возрастной группе 4–5 лет. Побочные эффекты включают тошноту, рвоту, лихорадку, печеночную дисфункцию и тромбоцитопению, а также угрожающие жизни иммунные воспалительные реакции. Необходимы дальнейшие исследования.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатий, которые характеризуются прогрессирующим течением и специфическими гистологическими изменениями.

Это рецессивное заболевание, обусловленные мутацией в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы. Обычно это спонтанные мутации.

Заболевание развивается в детском возрасте. Почти все пациенты — мальчики. С самого начала отмечаются сложности при ходьбе. Задержка моторного развития становится очевидной на втором году жизни, хотя первые признаки заболевания можно обнаружить и раньше — даже у новорожденных отмечаются микроскопические некрозы мышц и повышение уровня некоторых ферментов в сыворотке. Ребенок начинает ходить в возрасте 15 месяцев и позже. Явные признаки заболевания обязательно выявляются в возрасте до 5 лет. Дети с трудом могут бегать и подниматься по лестнице. В первую очередь страдают нижние конечности, нижние отделы туловища и мышцы таза. У детей развивается гиперлордоз, живот выступает вперед, отмечается псевдогипертрофия мышц голеней. Характерна ходьба на носках. Для того чтобы встать с корточек, больные «взбираются по себе» руками (симптом Говерса).

К возрасту 6-9 лет у большинства пациентов развиваются контрактуры в области илеотибиальных трактов, сгибателей бедра и ахилловых сухожилий. К 10 годам многие больные уже не могут самостоятельно ходить и даже стоять и вынуждены пользоваться креслом-коляской. К 14—15 годам нарушается функция верхних конечностей. В 10% случаев наблюдается отставание умственного развития. Больные обычно погибают к концу второго десятилетия жизни от легочных инфекций, дыхательной недостаточности, осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта или от кардиомиопатии.

Диагноз миодистрофии Дюшенна подтверждается результатами биопсии мышц, которая выявляет отсутствие дистрофина. Для скринингового исследования проводится измерение уровня креатинкиназы в сыворотке — у больных этот показатель значительно повышен (в тысячи и даже десятки тысяч раз по сравнению с нормой).