? Международный день редких заболеваний

? По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

? Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

? К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения.

? Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

? Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли. Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

? В перечне редких заболеваний Минздрава России от 6 февраля 2023 года содержится 273 наименования.

? Достоверных данных о количестве орфанных пациентов и оценок успешности их терапии в России практически нет.

? По официальной оценке, в России – 36 тысяч орфанных пациентов. По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, таких людей от двух до семи миллионов.

? Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами таких больных. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки даже для небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.

? Этот день призван напомнить всем нам о том, что мы должны как можно чаще проявлять доброту и отзывчивость к тем, кто нас окружает, так как вокруг очень много тех, кто нуждается в нашей помощи и поддержке.?