*⚡Первый ребёнок в России получил новый дорогостоящий генный препарат благодаря Фонду «Круг добра»*

💚 Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов мире Эладокаген экзупарвовек для терапии Дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — 2,5 млн евро.

✅ Лекарство было закуплено Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

Лидеры пациентских организаций сегодня выступят на IV Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

Выступления, после которых состоится дискуссия, пройдут в рамках круглого стола: «Приоритеты психологической помощи семьям детей с орфанными заболеваниями». Начало в 16:00. Зал 3 (зеленый). https://zdravdeti.org/2024-orpha-da/

Первой на круглом столе выступит директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова. Тема доклада: «Родитель помогает родителю. Роль пациентской организации в психологической помощи семье с ребенком с орфанным заболеванием».

Наш руководитель не только расскажет о том как «Геном» справляется с одной из главных своих задач, но и покажет каких успехов достигают наши подопечные, когда в их семье царит любовь и благополучие.

24-25 октября 2024 года в Екатеринбурге состоялась IV международная конференция «Врач – Пациент – Общество: иммунология, физиология, генетика, биоинформатика и общественное здоровье»

В рамках этого мероприятия прошёл слёт пациентских организаций, в котором принял участие и Центр помощи пациентам "Геном".

Директор Елена Хвостикова рассказала о всероссийском проекте "Десант добра", а ее заместитель Михаил Волков подвел итоги за два года работы проекта.

Предлагаем вам посмотреть видеосюжет. Репортаж создан Центром помощи пациентам "Геном" по заказу ОППИД: Первичный иммунодефицит. Нейтропения.

https://rutube.ru/video/fc7dc51cf86f7781b101e2c03952c5b0/

Иван Ожогин. "Наше проклятие - вечная жизнь"

Выступление состоялось 3 ноября в Санкт-Петербурге в рамках просветительской акции о редком заболевании - порфирия "Узнай, а не вампри ли ты?"

Организатор: АНО Центр помощи пациентам "Геном"

Вампиров не надо бояться, их надо спасать ‼️****
КОМАНДА СПАСАТЕЛЕЙ Центра помощи пациентам "Геном" спешит на помощь! Акция «Узнай, не вампир ли ты?» – это самый быстрый и адекватный способ привлечь внимание большого количества людей и научить их самим себе ставить диагноз болезнь ПОРФИРИЯ.
При сильных болях в животе нужно прозрачную баночку с мочой поставить на подоконник под солнечные лучи. Если моча через два часа стала красной, как кровь – это порфирия. И нужно немедленно отправляться в больницу.

Простейшая самодиагностика – это ключевое сообщение акции. Оно транслировалось и со сцены, и с экрана. А задача привлечения внимания была возложена на вампиров.

Прямая трансляция из Петербурга акции «Узнай, а не вампир ли ты?»

https://vk.com/wall-83978505_3526

В Петербурге 3 ноября в 12:00 в ТРК "Питерлэнд" пройдет акция "Узнай, а не вампир ли ты?"

Раскроем секрет как распознать в себе вампира!

Приглашаем всех! Вход бесплатный.

Автор рисунка: Dekaverse, ТГ

Благотворительная акция "Узнай, не вампир ли ты?" в Санкт-Петербурге!

Расскажем об одном из редких (орфанных) заболеваний" - Порфирия.

Приглашаем всех 3 ноября в ТРК "Питерлэнд"

Организатор акции Центр помощи пациентам "Геном"

🔈88*🛍 *педиатров считают, что им не хватает знаний для ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера

В онлайн-опросе врачей-педиатров приняли участие 609 специалистов из 67 регионов, из них почти 75% работают в поликлиниках. Более 54% - это доктора в возрасте до 44 лет включительно. У более чем 11% есть под наблюдением пациенты с миодистрофией Дюшенна-Беккера, у более чем 88% таких пациентов нет.

✔️80% педиатров ответили верно на вопрос, что такое миодистрофия Дюшенна-Беккера – генетически обусловленное Х-сцепленное заболевание. 74% врачей знают, что это заболевание не входит в программы неонатального скрининга.

❓На вопрос, в каком случае нужно заподозрить МДД, только 11% выбрали все верные приведенные варианты. Большинство считает, что заболевание нужно подозревать при отягощенном семейном анамнезе, наличии приема Говерса.

❗️Все ранние проявления заболевания знают 1,2 🛍 опрошенных врачей-педиатров. В варианты ответов были включены как явные проявления, так и скрытые, например, плоскостопие, поведенческие особенности, задержка психоречевого и моторного развития.

✔️69% опрошенных знают, что креатинкиназа – это биохимический маркер, который необходимо проверить при подозрении у ребенка миодистрофии Дюшенна.
Все характерные нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта правильно указали 20% опрошенных.

❗️Непростыми для педиатров оказались вопросы совместного наблюдения ребенка с врачом-эндокринологом. 13% педиатров ответили, что не знают, в каких случаях надо направить ребенка с миодистрофией Дюшенна на консультацию к эндокринологу. Только 6🛍 опрошенных указали более половины правильных ответов с показаниями для консультации эндокринолога и один (❗️) доктор указал все правильные варианты.

❌ Большинство педиатров не знают, что ребенка с МДД должен проконсультировать эндокринолог перед плановым оперативным вмешательством (аденотомия, удаление зуба) для назначения стрессовой дозы гидрокортизона, а также в случае перелома позвонков или длинных трубчатых костей.

✔️24% респондентов ответили верно на вопрос о вакцинации: до начала гормональной терапии нужно закончить курс живых вакцин.

❗️❌21% опрошенных ошибочно считают миодистрофию Дешенна-Беккера противопоказанием к вакцинации

🗣️ Чаще всего на вопрос, какой биохимический показатель надо оценивать регулярно у пациентов с миодистрофией Дюшенна, врачи отвечали – креатинкиназу, 73% опрошенных. Только 6% верно ответили, что регулярно оценивать нужно концентрацию витамина Д в крови. Определение уровня КФК важно только на этапе постановки диагноза. 82% докторов знают, что основным видом помощи является комплексный уход. 79% правильно считают, что физическую терапию надо продолжать даже после того, как ребенок утратил способность передвигаться. 59,9% ошибочно считают, что пациентам с миодистрофией Дюшенна-Беккера для профилактики мышечной слабости нужны регулярные интенсивные физические нагрузки. Однако детям требуются избегать силовых нагрузок, переутомления, а также упражнений, построенных на высоком сопротивлении. Детям нужны ежедневные упражнения, направленные на растягивания мышц *🗣️*- рассказала Гульжан Сакбаева, заведующая детским психоневрологическим отделением Центральной клинической больницы с поликлиникой УПД РФ

❗️88% педиатров считают, что им не хватает знаний для ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна, и все 609 участников опроса выразили желание получать новую информацию. Причем почти 30% готовы получить эти сведения на онлайн-курсах или конференциях, только 5% указали, что им нужны курсы повышения квалификации.

⚠️✏️Онлайн мини-курс курс для врачей разработал благотворительный фонд «Гордей». Курс длится всего 15 минут, по его итогам врач может скачать информационные материалы. На сегодняшний день курс прошли более 1200 специалистов.